Hey, liegt bei der folgenden Person nun eine Trisomie oder eine Monosomie vor (Genommutation)?
Hey, liegt bei der folgenden Person nun eine Trisomie oder eine Monosomie vor (Genommutation)?:
Also aus welchem Grund steht hierbei sowohl Monosomie als auch Trisomie?
Vielen Dank.
2 Antworten
Beides. Das sind ja vier Personen nicht wahr. Es sind zwei Befruchtungsvarianten von insgesamt vier Eizellen dargestellt. Je zwei Personen würden Monosomie und zwei Trisomie bekommen.
richtig. Euer Thema ist Aneuploidie. Das bedeutet zu einem diploiden Chromosomensatz einer Zelle kommen einzelne Chromosomen hinzu oder gehen verloren. Ist eins dreimal vorhanden, nennt man es Trisomie, ist ein Chromosom nur einmal vorhanden Monosomie.
Das was die Abbildung zeigt, ist die Ursache für solche Abweichungen. Nämlich eine Fehlverteilung von Chromosomen in der Bildung der Geschlechtszellen (Meiose). Durch Nichttrennung von homologen Chromosomen (eines Chromosomenpaares), was Nondisjunction genannt wird. Dargestellt an der Reifung von weiblichen Eizellen. Hat eine Frau eine Nondisjunction in der ersten Reifeteilung, wie in der Abb. dargestellt, führt dies zu Eizellen, die ein Chromosom zu wenig oder zu viel haben.
So dass nach einer Befruchtung mit einem Spermium die Chromosomenzahl des diploiden Satzes nicht stimmt, eins zu wenig oder eins zu viel. Eins zu wenig ist nicht lebensfähig (letal). Eins zu viel ist bei manchen Chromosomen, wie dem Paar Nr. 21, zwar lebensfähig, führt aber zum Down-Syndrom (Trisomie 21).
Die Frau in dem Beispiel erzeugt also 4 Eizellen, von denen alle fehlerhaft sind. Zwei führen bei Befruchtung zu keinem Baby. Zwei zu Kindern mit einer Trisomie.
gerne, die Abbildung ist aber auch theoretisch, weil die Geschlechtszellbildung (Meiose) bei Frauen nur zu einer Eizelle führt, ausgehend von einer Zelle und nicht zu vier Gameten (wie bei Männern) oder wie es dort dargestellt ist. Daher ist die Abb. im Prinzip falsch. Zur Veranschaulichung ist sie o.k.
Das bedeutet, eine Frau mit einer solchen Fehlverteilung in der der ersten Reifeteilung, würde eine fehlerhafte Eizelle produzieren, die eine von den vier theoretischen Varianten in der Abb. wäre. Die anderen drei wären Polkörperchen und würden nie befruchtet.
Okay, vielen Dank. Was sollte man zu dem CRISPR/CAS wissen? Was ist hierzu wichtig?
oh, das ist ja ein ganz anderes Thema. Dazu muss man weiter ausholen.
CRISPR ist ein DNA-Stück oder besser gesagt die Abkürzung für eine DNA-Region, mit dem schwer zu merkenden Namen "clusters of regularly interspersed short palindromic repeats" :D an das das Protein Cas ("CRISPR-associated") binden kann.
Cas ist ein DNA-schneidendes Protein (Enzym). Beide zusammen bilden ein Molekülkomplex, das CRISPR/Cas-System. Es stammt aus Bakterien und ist Teil eines Abwehrsystems gegen fremde DNA von Viren. Es kann eingedrungene DNA zerschneiden und damit unschädlich machen.
Das CRISPR/Cas-System hat man modifiziert, indem man ein Stück RNA künstlich hinzugefügt hat, die zu einer beliebigen DNA-Sequenz komplementär ist, die man gern schneiden möchte. Die komplementäre RNA leitet CRISPR/Cas zu der DNA-Sequenz in einem Gemisch aus DNA und schneidet dort die DNA. Hier sieht man CRISPR/Cas in Aktion:
https://workupload.com/file/qHbQLZxAKRv
Das gelbe ist Cas, ein DNA-schneidendes Enzym. Das grüne ist die künstlich hinzugefügte RNA, die komplementär zu einer DNA-Sequenz ist. Das blaue ist Doppelstrang-DNA mit der Zielsequenz, die von Cas, durch die RNA vermittelt, an dieser bestimmten Stelle zerschnitten wird.
Das ist so, als würde man eine Schere (Cas) in einen Spaghettitopf (DNA) werfen und sie begibt sich an eine Stelle eines Spaghettis und schneidet ihn dort. Damit ist es möglich geworden, DNA sehr zielgerichtet und präzise zu schneiden, um Stücke herauszuschneiden oder einzufügen, was genome editing ermöglicht.
Also könnte man die Entstehung des Klinefelters-Syndroms folgendermaßen erklären:
Das Klinefelter-Syndrom geht aus einer fehlerhaften Verteilung (Nondisjunction) der Ein-Chromatid-Chromosomen bei der zweiten Reifeteilung (der Meiose) hervor! Hierbei liegen dann beispielsweise zwei haploide Eizellen, eine bereits diploide Eizelle und eine „leere“ Eizelle vor. Wenn sich nun eine Samenzelle (des Mannes) mit der diploiden Eizelle der Frau verbindet bildet sich hierdurch eine Zygote mit drei Ein-Chromatid-Chromsomen! Es liegt somit eine Trisomie der X-Chromsomen bei den Gonosomen vor, die letztendlich aus der Fehlverteilung bei der zweiten Reifephase hervorgeht vor.
Stimmt dies so, oder wie sollte man dies erklären?
Das Klinefelter-Syndrom geht aus einer fehlerhaften Verteilung (Nondisjunction) der Ein-Chromatid-Chromosomen bei der zweiten Reifeteilung (der Meiose) hervor!
"aus einer fehlerhaften Verteilung der Geschlechtschromosomen (Nondisjunction) hervor." Bei Frauen kann dies in beiden Reifeteilungen zu xx-Eizellen führen, bei Männern nur in der ersten Reifeteilung zu xy-Spermien.
Wenn sich nun eine Samenzelle (des Mannes) mit der diploiden Eizelle der Frau verbindet bildet sich hierdurch eine Zygote mit drei Ein-Chromatid-Chromsomen!
"eine y-Samenzelle" "mit einer xx-Eizelle der Frau verbindet" ... "eine Zygote mit drei x-Chromosomen"
Es liegt somit eine Trisomie der X-Chromsomen bei den Gonosomen vor, die letztendlich aus der Fehlverteilung bei der zweiten Reifephase hervorgeht vor.
"aus einer Fehlverteilung in der ersten oder zweiten Reifeteilung, mit dem Ergebnis einer xx-Eizelle (bei Männern xy-Spermium nur durch die erste Reifeteilung) hervorgeht."
"eine y-Samenzelle" "mit einer xx-Eizelle der Frau verbindet" ... "eine Zygote mit drei x-Chromosomen"
sorry übersehen: "eine Zygote mit zwei x-Chromosomen" Klinefelter ist xxy
Es liegt somit eine Trisomie der X-Chromsomen bei den Gonosomen vor
es ist keine Trisomie der x-Chromosomen, da nur 2 mal x + y (xxy) vorliegt.
Okay, vielen Dank. Wie verläuft jedoch die Meiose einer Spermienzelle, also wenn noch ein Y-Chromosom enthalten ist?
Bei der Genommutation (insbesondere bei der Aneuploidie) betrachtet man prinzipiell immer die Eizellen und nicht die Samenzellen eines Mannes, oder?
Okay, vielen Dank. Wie verläuft jedoch die Meiose einer Spermienzelle, also wenn noch ein Y-Chromosom enthalten ist?
für Klinefelter (xxy) braucht man xy-Spermien (statt x- oder y-Spermien). Die Fehlverteilung kann sich nur in der ersten Reifeteilung der Meiose ergeben, wenn x und y nicht getrennt werden (Nondisjunction).
Wenn die erste Reifeteilung ordnungsgemäß verlaufen ist, hat man nur noch x- oder y-Spermien, aus denen, trotz weiterer Unregelmäßigkeiten, keine xy-Spermien mehr werden könnten.
Bei der Genommutation (insbesondere bei der Aneuploidie) betrachtet man prinzipiell immer die Eizellen und nicht die Samenzellen eines Mannes, oder?
ja, das scheinen die besten Beispiele zu sein, um dem Schüler die Bedeutung zu vermitteln. Wie so etwas entsteht (fehlerhafte Meiose) und welche Auswirkungen es hat, letal bis z.B. "Down-Syndrom".
Es gibt für Genommutation sicher im Pflanzenreich noch gute Beispiele für Polyploidie, die jedoch nicht so eine Einsichtigkeit und Nähe haben, wie Beispiele des Menschen.
Wie begründet man jedoch eine sogenannte Polypliodie?
Okay, vielen Dank. Wenn ich ein Karyogramm mit einer männlichen Person und der Trisomie 18 vorliegen habe und ich nun die Ursache anhand einer Skizze veranschaulichen sollte, dann müsste ich bei der Urkeimzelle XY nehmen, oder könnte ich auch XX nehmen? Vielen Dank.
Wie begründet man jedoch eine sogenannte Polypliodie?
Pflanzen machen das absichtlich, da mehr Chromosomen als ganzer vielfacher Satz, die Pflanze kräftiger und vitaler macht. Denkbar sind Synthese-Phasen (S-Phasen) im Zellzyklus ohne anschließende Kernteilung (Mitose) oder Verschmelzung nicht reduzierter Geschlechtszellen.
Okay, vielen Dank. Gäbe es eventuell noch eine Antwort auf meine Frage mit dem Karyogramm, wenn mir eine männliche Person vorliegt?
Müsste ich dann bei der Urkeimzelle XY nehmen, oder könnte ich auch XX (von der Mutter der Person) ausgehen?
Diese Frage befindet sich etwas weiter oben (direkt über der letzten Frage)?
Vielen Dank.
Trisomie 18 hat ja nichts mit den Geschlechtschromosomen zu tun. Sondern ist ein Autosom Paar Nr. 18, 3 Stück. Das würde ähnlich wie Trisomie 21 verlaufen.
Zu Trisomie 21 gab es mal ein Arbeitsblatt:
https://workupload.com/file/Fm8Y3zXsqzS
Da kann man sehen, wie es in der ersten oder zweiten Reifeteilung der Eizellreifung dazu kommt (diesmal richtig, mit 3 Polkörperchen, die nicht zu Eizellen werden) und könnte das auch auf ein beliebiges Autosomenpaar z.B. 18 übertragen.
Okay, also beinhaltet auch bei diesem Beispiel die Urkeimzelle zwei homologe X-Chromosome, auch wenn dies hierbei eine männliche Person betrifft?
Also man könnte nicht prinzipiell auch eine Urkeimzelle mit XY verwenden, oder?
Wenn diese Erkrankung jedoch bei den Gonosomen (Geschlechtschromosomen) liegen würde, dann müsste man eine Urkeimzelle mit XY-Chromsomen verwenden, da es sich hierbei um einen Mann handelt, oder ist es hierbei ebenfalls irrelevant?
ja doch kein Problem, Männer haben ja x, y. Dann müsste das für das Spermium angefertigt werden, die Zeichnung. Aber x, y haben weder mit dem Paar 21 noch mit dem Paar 18 oder sonst einem Autosomenpaar etwas zu tun. Das muss man trennen. Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen führen zu Klinefelter xxy oder Turner x0.
geschlechtschromosomale Vererbung wird anhand von Stammbäumen untersucht. Dann liegt die Erkrankung auf dem x-Chromosom. Was verschiedene Auswirkungen hat. Weil Männer mit der Kombination xy schlechter dran sind, da sie kein 2. x in Reserve haben, betrifft sie diese Krankheit häufiger als Frauen. Das sieht man dann im Stammbaum (der Aufgabe).
In der Genommutation geht es um Fehlverteilungen von Chromosomen. Und dadurch entstehende Probleme.
Okay, also verwendet man quasi bei der Begründung der Ursache für diese Genommutation sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Personen eine Urkeimzelle mit XX-Chromosmen und niemals XY-Chromosomen?
doch man kann beide nehmen weiblich xx oder männlich xy, in den meisten Fällen sind die Beispiele jedoch mit Eizellen (also xx).
Okay, vielen Dank. Aus welchem Grund hätte ich dann jedoch bei dem Mann, welcher an der Trisomie 18 leider nicht die Urkeimzelle mit XY-Chromosomen verwenden können?
kannst du, ich hatte nur gesagt, Chromosom 18 hat nichts mit xy zu tun. Das ist egal, ob xx oder xy.
Okay, ich könnte jedoch aber auch XX als Urkeimzelle verwenden, obwohl es ein Mann ist?
oh du verwechselst die x-Form der Chromosomen mit einem x-Chromosom :D las ich gerade unter einer Frage von dir. Das erklärt einiges.
Meinen Sie nun auf den Gonosomen, also wenn die Erbkranheit auf den Gonosomen liegt, dann verwende ich XY bei dem Mann?
es geht um keine Krankheiten. Bei der Fehlverteilung von Chromosomen (Aneuploidie) ist die Fehlverteilung das Fehlen oder Zuviel die "Krankheit".
Du verwechselst die x-Form der Chromosomen mit x-Chromosomen kann das sein.
Ja, dies ist möglich, also müsste ich bei den Gonosmen, wenn hier die Genomutation liegt, dann XY bei Männern als Urkeimzelle schreiben und bei den Frauen XX? Stimmt dies so?
ja, nur in Bezug auf 2 Chromosomen, den Geschlechtschromosomen. Wenn die Aufgabe damit zu tun hat. Bei einer Trisomie 18 z.B. hat es nichts damit zu tun.
Die anderen 44 Chromosomen sehen aber in den meisten Abbildungen in Büchern auch vereinfacht wie ein "x" aus. Es sind aber dann keine x-Chromosomen sondern Autosomen.
Ah, also ist es so korrekt:
- Wenn die Mutation bei den Autosomen liegt, immer XX als Urkeimzelle, unabhängig von Mann und Frau.
- Wenn die Mutation bei den Gonosomen liegt, immer XY-Urkeimzelle bei den Männern und XX-Urkeimzelle bei den Frauen.
Stimmt dies nun so?
Ich hätte jedoch noch eine Frage zu den Restriktionsenzymen. Ihre Aufgabe ist es ja schließlich nur bei einem Gentransfer die spezifische Basensequenz aus der „Spender-DNA“ herauszuschneiden und diese mithilfe von meistens „klebrigen Enden“ an die komplementären Endes des Plasmidrings einzusetzen (meistens anstelle eines Antibiotikum-Resistenzgens). Ist dies so korrekt, oder wie würden Sie dies beschreiben/erklären?
Wenn die Mutation bei den Autosomen liegt, immer XX als Urkeimzelle, unabhängig von Mann und Frau.
Wenn die Mutation bei den Gonosomen liegt, immer XY-Urkeimzelle bei den Männern und XX-Urkeimzelle bei den Frauen.
Stimmt dies nun so?
bei 1. XX als Symbol für ein beliebiges Chromosomenpaar (18, 21 etc.), aber nicht die Geschlechtschromosomen. Dann stimmt es so.
Wenn die Aufgabe mit Gonosomen zu tun hat (2.) musst du xy bei Männern und xx bei Frauen beachten und ggf. in einer Zeichnung oder Erklärung berücksichtigen. Dann schreibst du aber an "xx" auch x-Chromosomen dran und an xy x-Chromosom, y-Chromosom. Zur Sicherheit, weil ich glaube, dass es da leicht zu Verwechslungen kommen kann.
Das kann ihre Aufgabe sein. Restriktionsenzyme sind ein Hilfswerkzeug der Gentechnik bzw. Molekularbiologie (das ist die Biologie, die sich im Labor mit DNA beschäftigt), die DNA an bestimmten Stellen schneiden. Diese Stellen sind meistens Palindrome (umgekehrte Sequenzwiederholungen) Beispiel für ein sprachliches mit unseren Buchstaben Palindrom: "Maoam" kann man vorwärts und rückwärts lesen, mit dem gleichen Wortsinn.
Solche palindromischen Basensequenzen der DNA erkennen Restriktionsenzyme und schneiden die DNA dort an "ihrer" Erkennungssequenz. Im Unterschied zu Crispr/Cas, welches an jede beliebige DNA-Sequenz geschickt werden kann, was den Fortschritt von Crispr/Cas erklärt.
Was du beschreibst ist ein gentechnisches Verfahren das sog. Klonieren von DNA. Dazu nutzt man Bakterien. Diese können neben ihrer DNA noch weitere DNA aufnehmen und nutzen, wenn sie ringförmig geschlossen ist. So ein Ring ist ein Plasmid oder Plasmid-DNA.
Um nun eine Gensequenz in das Bakterium einzuschleusen, sollte man keinen isolierten (linearen) DNA-Strang in das Bakterium einbringen, denn den würde es zerstören, allein als Vorsichtsmaßnahme gegen Viren (Phagen).
Fügt man die Spender-DNA-Sequenz allerdings in ein Plasmid ein, würde das Bakterium das Konstrukt aus Plasmid und eingefügter Fremd-DNA akzeptieren. Und auch ablesen und die genetischen Informationen umsetzen. Das Plasmid ist also ein Überträger der Spender-DNA, der ihr Einschleusen und ihr Überdauern in einem Bakterium ermöglicht, das nennt man einen Vektor. Das Plasmid wäre ein Plasmidvektor. Das erfolgreiche Einbringen von Spender-DNA in ein Bakterium mittels eines Plasmid-Vektors heißt Transformation.
Um die herausgeschnittene Spender-DNA in den Plasmidvektor zu bekommen, schneidet man beide mit dem gleichen Restriktionsenzym. Denn die klebrigen Enden, an denen ein paar Basen überhängen, passen dann zueinander und können in einer Lösung zueinanderfinden. So dass sich eventuell Konstrukte aus geöffneter Plasmid-DNA + Spender-DNA zu einem Ring ergeben.
Das mit der Antibiotikumresistenz ist ein Selektionsmarker. Den ein Plasmidvektor auch haben sollte. Weil keiner sehen kann, ob 1.) die Spender-DNA in den Ring gelangt ist und 2.) der Ring mit der Spender-DNA in das Bakterium gelangt ist.
Dafür verwendet man sog. Selektionsmarker, die dem Bakterium, dass den Ring aufgenommen hat, spezielle Fähigkeiten verleihen, die Bakterien ohne Ring nicht haben oder Fähigkeiten nehmen, falls die Spender-DNA beim Einfügen in den Ring ein Markergen zerstört (wie du schon sagst), die Bakterien ohne Ring würden weiterhin ein intaktes Markergen haben, was ihnen erlaubt, auf Antibiotika-Nährböden zu wachsen oder bei Zerstörung des Markergens durch erfolgreiches Integrieren der Spender-DNA in das Plasmid eben nicht mehr.
So dass man nach dem Experiment die Bakterienstämme herausfinden kann, die den DNA-Ring mit der Spender-DNA erfolgreich aufgenommen haben. Indem man sie auf speziellen Nährböden wachsen lässt. Die, die sich dort vermehren können oder nicht, verraten indirekt, ob sie den Plasmidvektor erhalten haben eventuell "leer", ohne eingebaute Spender-DNA oder den Plasmid-Vektor mit eingebauter Spender-DNA in sich tragen. Da gibt es verschiedene Selektionssyteme, je nachdem was in der Aufgabe steht.
Steht doch da: durch non-disjunction
Okay, es kommt nun also darauf an, welche Keimzelle sich mit der haploiden Samenzelle des Vaters verbindet und die Zygote bildet, oder?