Wie kommt es zu einem Verlust eines Genabschnittes?
Z.B. das das gesamte Chromosom 15 in der Weitervererbung fehlt?
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Wenn eine Mutation in einer DNA-Region auftritt, die für die korrekte Chromosomenstruktur entscheidend ist (z. B. repetitive Sequenzen oder regulatorische Elemente), kann dies die Wahrscheinlichkeit für größere chromosomale Aberrationen erhöhen. Ein fehlerhaftes DNA-Reparatur- oder Replikationssystem kann dann dazu führen, dass ganze Genabschnitte gelöscht werden.
Ein konkretes Beispiel ist die Exon-Skipping-Mutation bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Hier führt eine Mutation dazu, dass ein bestimmtes Exon nicht mehr korrekt in die mRNA eingebaut wird, was wiederum zur Deletion großer Genbereiche führen kann.