Genetik: As Länge nach fehlerhaftem Splicing?
Hey, also wir haben grade Genetik als Thema und bei dieser Aufgabe geht es darum, dass durch fehlerhaftem Splicing das 2. Exon länger geworden ist. Jedoch ist die entstandene Aminosäuresequenz kürzer, als bei der nicht mutierten Variante.
Genaugenommen geht es um die Beta Thalassämie.
Kann mir bitte jemand erklären warum das so ist. Hat es etwas mit der Start oder Stoppsequenz zu tun ?
1 Antwort
Deine zweite Annahme bezüglich Start/Stopcodons erscheint mir korrekt.
Naiv würde man ja meinen, dass sich grundsätzlich drei Basenpaare in eine Aminosäure übersetzen und insofern müsste ein längeres Exon immer auch eine längere Aminosäuresequenz bedeuten.
Verändert die Mutation jedoch ein Basenpaar irgendwo in der Mitte des Exons zufällig genau so, dass dort ein Stopcodon entsteht (und das ist durch eine Verlängerung möglich), dann würde die Translation zur Aminosäure-Kette (Peptid) an dieser Stelle (verfrüht) abgebrochen und die entstehende Aminosäuresequenz wäre demnach kürzer.