Erklären Sie das Paradoxon, dass bei Thalassämie trotz längerem Ex 2 (T) die Beta-Hb (T)-Kette deutlich kürzer ist?
Leider komme ich mit meinen Biologie Hausaufgaben nicht zurecht und bräuchte da etwas Hilfe. Es wäre sehr gut, wenn mir jemand helfen könnte🙏
Aufgabe 1)
Erklären Sie das Paradoxon, dass bei Thalassämie trotz längerem Ex 2 (T) die Beta-Hb (T)-Kette deutlich kürzer ist. Zeigen Sie dabei auf, wie sich das Spleißmuster verschiebt. Ermitteln und dokumentieren Sie die jeweiligen Basen- und Aminosäuresequenzen (soweit bestimmbar!) für Ex 2/3-Hb und Ex 2 (T)/B-Hb (T).
Aufgabe 2)
Begründen Sie die verschiedenen Verlaufsformen der Thalassämie.
Die Abbildung dazu:
Kann es sein, dass die Abbildungen und Fotos zu Deiner Ausfabe fehlen? Was sind denn Deine eigenen Ansätze
Ich habe ein Foto hinzugefügt…
mein Ansatz für Aufgabe 1) mRNA: CCUAUUGGUCUAUUUUCCACCCUUAGGCUGCU
1 Antwort
Es gibt verschiedene Mutationen, die zu Thalassämie führen kann. Wahrscheinlich hast du schon ein Beispiel in dein Lehrbuch?
Aber im Allgemeinen sind Mutationen Deletionen von das Beta-Globin Gen, oder Veränderung in Spleißen. Letzteres bedeutet, dass Introns auch Translatiert werden, und deshalb wird die mRNA länger.
Frage 2 geht um drei Typen von Thalassämie (Minor, Intermedia, Major). Heterozygote haben leichter Symptome, Homozygote haben schwieriger Symptome. Es ist abhängig von die Gendosis (die Menge mRNA). Nur eine gute Genkopie ist nicht genug (das nennt man "Haploinsuffizienz").