Werden bei Punktmutationen immer beide komplementäre Basen ausgetauscht/entfernt/eingefügt (Substitution/Deletion/Insertion)?
Also in dden Texten ist immer die Rede von einem Nukleotid, aber sind immer zei Nukleotide beteiligt oder nicht? Da es ja immer eine Base und ihre komplementäre Base gibt, muss z.B. bei einer Substitution immer auch die komplementäre Base substituiert werden?
1 Antwort
Man bezieht sich dabei nur auf einen Strang, nämlich den codierenden Strang. Deshalb ist ein Nukleotid richtig.
Das komplementäre Nukleotid kann natürlich auch ausgetauscht sein, muss aber nicht, da auch Fehlpaarungen möglich sind.
Wenn von beiden Strängen in der DNA die Rede ist, wird das nicht als zwei Nukleotide gezählt, sondern als ein Basenpaar (bp).
Passieren solche Punktmutationen immer nur wenn gerade z.B. werden der S-Phase die Duplikation stat findet und der Strang geöffnet ist?
Nicht zwangsläufig. Viele Mutationen entstehen tatsächlich, wenn beim Kopieren (DNA-Replikation) Fehler gemacht werden. Es kann aber auch andere Ursachen geben: Mutagene wie z. B. UV-Strahlung, Chemikalien etwa. Auch quantenphysikalische Effekte wie das Protonentunneln verursachen Mutationen. Ich bin aber kein Quantenbiologe und kann dir dazu auch nicht mehr erzählen als in Wikipedia steht. ;-)
Und ist es richtig dass Punktmutationen eine Unterkategorie der GENMUTATION ist
Jein. Wenn es innerhalb eines Gens zu einer Punktmutation kommt, dann ist das natürlich gleichzeitig auch eine Genmutation. Allerdings können Punktmutationen ja auch im Bereich der nichtcodierenden DNA auftretrn.
Und klar, ein Gen kann auch an mehr als einem Nukleotid verändert sein. Insofern ist nicht jede Genmutation automatisch eine Punktmutation.
Eine Punktmutation ist im Lichtmikroskop nicht sichtbar. Um sie zu detektieren, ist eine Sequenzierung des Locus notwendig.
Lichtmikroskopisch kannst du allenfalls Veränderungen ganzer Chromosomen erkennen (Karyogramm).
Danke schon mal für deine Antworten :)
Dann noch eine Verständnisfrage zur nichtcodierenden DNA.
Der Begriff "nichtcodierende DNA" bedeutet ja ersteinmal nur, dass dieser Teil der DNA NICHT in ein Protein umgesezt wird. Daraus kann man schließßen, dass nur weil ein Abschnitt der DNA nichtcodierend ist, dies NICHT bedeutet, dass KEINE Transkription an diesem Abschnitt statt findet. Zum Beispiel kann nichtcodierende DNA sehr wohl in z.B. tRNA und rRNA transkribiert werden. Proteine werden daraus dann jedoch keine, was eben der wichtige Punkt ist. Richtig?
Auch andere Funktionen kann die nitcodierende DNA habe, wie irgendwelche Regulationen (wie das dann von statten geht weiß ich aber nicht). Deenke mal zur nichtdodierenden DNA zählen auch Telomere oder das Zentromer? Weil das sind ja glaub ich einfach DNA-Sequenzen mit repetitiven Sequenzen (glaub auch als Satelliten-DNA bezeichnet). Sie werden ja denk ich nciht in Proteine umgesezt und zählen daher zur nichtcodierenden DNA?
Auch alle Introns die aus der prä-mRNA rausgeschnitten werden zählen zur nichtcodierenden DNA?
Auch alle Pseudogene zählen zur nichtcodierenden DNA? Glaub Pseudogene sind auch Teil der Junk DNA? Mit Jun DNA bezeichnet man glaub ich alle Bereiche der nichtcodierenden DNA die keine Funktion haben (Funktionen wie tRNA, rRNA z.B.).
Ach und eine Frage noch: Es gibt auf der DNA doch auch glaub ich irgendwleche Regionen die für das Spleißosom wichtig sind damit es sozusagen weiß wo es Introns rausschneiden muss? Liegen diese Stellen dann auf der prä-mRNA immer in den Introns oder vor den Introns? Oder wie muss ich mir das vorstellen?
Jedenfalls gehören Introns ja immer zur nichtcodierenden DNA, weil sie nicht auf der mRNA drauf sind und somit auch keine Proteine bilden, also nciht daran beteiligt sind. Aber können Introns andere Funtionen haben sodass sie durchaus zum FUNKTIONALEN Teil der nichtcodierenden DNA zählen? Oder zählen Introns immer zum funktionslosen Teil der nichtcodierenden DNA (= JUNK DNA)?
Sorrry für die vielen Fragen. Falls du etwas Zeit hast kannst mir aber gerne Antworte. Würde mich freuen.
LG
Passieren solche Punktmutationen immer nur wenn gerade z.B. werden der S-Phase die Duplikation stat findet und der Strang geöffnet ist?
Und ist es richtig dass Punktmutationen eine Unterkategorie der GENMUTATION ist und die Punktmutation NUR Substitution, Deletion, Insertion umfasst und dass die Kategorie der GENMUTATIONEN aber größ ist und daher noch außer der Punktmuation die DELETION, INSERTION, von 2 ODER MEHR NUKLEOTIDEN (die wahrscheinlich dann alle direkt hintereinander liegen) umfasst was nicht nur 2 oder mehr Nukleotide umfasst sondern auch ganze GENE UND BENACHBARTE GENE umfassen kann (Deletion, Duplikation, Inversion bis hin zu Genen und benachbarten Genen, zählt da auch diie Isertion mit rein? Also Insertion bis hin zu benachbarten Genen?).
Natürich das obige alles immer nur unter der Voraussetzung dass diese Mutation NICHT lichtmikroskopisch sichtbar ist. Denn wenn sie mit dem Lichtm ikroskop erkennbar isrt redet man meines Wissens nach immer von Chromosomenmutation oder struktureller Chromosomenaberrationen (meint beides dasselbe)
Hab ich das so alles richtig zusamengefasst?
LG