ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 3 DRS3? DNA Labor Gene fertig?
Guten Abend
Meine Schwester hat ein DNA test gemacht
Ihre Kinder haben sich auch getestet mein Bruder auch und ja ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 3 DRS3 positiv getestet was kann man da machen ? Kann man das heilen oder verhindern was bedeutet das genau ich habe keine Merkmale als Bruder mein anderer bruder schon und Schwester Tochter auch
1 Antwort
Eine Heilung von Erbkrankheiten ist derzeit für die meisten Erkrankungen nicht möglich. Für einige wenige gibt es (teils noch experimentelle) Gentherapien, die jedoch nur im Rahmen einer somatischen Gentherapie erlaubt sind. Das bedeutet, es wird nur das Erbgut der somatischen Zellen (Körperzellen) "korrigiert". In die Keimbahn (also die Bildung von Geschlechtszellen) wird nicht eingegriffen, sodasd diese Korrekturen nicht vererbt werden können.
Für die allermeisten Erbkrankheiten existiert keine Gentherapie. Hier sind nur symptomatische Behandlungen möglich. Viele Erbkrankheiten beruhen darauf, dass ein bestimmtes Enzym nicht oder fehlerhaft gebildet wird. Das Enzym muss dann künstlich zugeführt werden, etwa als Tablette oder durch regelmäßige Infusionen.
Beim Robinow-Syndrom gibt es sowohl rezessive als auch dominante Formen, wobei die dominante Form in den meisten Fällen milder verläuft und mit weniger Einschränkungen verbunden ist. Was bedeuten dominant und rezessiv? Wir haben jedes Chromosom doppelt. Damit ist auch jedes Gen (mindestens) doppelt vorhanden. Auf den beiden Chromosomen können aber jeweils unterschiedliche Varianten (Allele) eines Gens liegen, z. B. auf dem einen ein "gesundes" und auf dem anderen ein "defektes" Allel. Bei rezessiven Erbkrankheiten, das sind die meisten, reicht eine "gesunde" Kopie aus, es werden also trotzdem genügend Genprodukte gebildet, sodass eine Person dennoch gesund ist. Um an einer rezessiven Erbkrankheit zu leiden, muss somit auf beiden Chromosomen das defekte Allel vorhanden sein. Dad heißt, man muss von beiden Eltern das defrkte Allel erben. Die Eltern müssen dabei nicht selbst erkrankt sein, es reicht aus, wenn beide heterozygote Träger sind.
Bei einer dominanten Erbkrankheit führt bereits das Vorhandensein einer "defekten" Kopie auf einem der beiden Chromosomen zur Erkrankung. Es reicht also schon aus, wenn man den Defekt nur von einem Elternteil erbt, der dann ebenfalls selbst erkrankt ist. Hier kann man dann noch zwischen einer heterozygoten (nur ein defektes Chromosom) und einer homozygoten (beide Chromosomen tragen den Defekt) unterscheiden. Bei der heterozygoten Form wird der Defekt mit 50 %-iger Wahrscheinlichkeit vererbt, sodass das Kind auch an der Erbkrankheit leidet. Bei der homozygoten Form wird der Defekt in jedem Fall weitervererbt.