Stammbaum Analyse?

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Moin,

Stammbaumanalysen machst du am besten systematisch, indem du Hypothesen aufstellst, die du anhand des Stammbaums widerlegen willst. Eine Widerlegung deiner Hypothese ist gut, weil du dann, wenn du die Hypothese widerlegen kannst, sicher bist, dass die Hypothese falsch war! Irgendwann stößt du auf (hoffentlich nur) eine Hypothese, die sich nicht widerlegen lässt. Wenn alle anderen widerlegbar sind, aber nur die eine nicht, hast du deinen Erbgang!

Bewährt hat sich folgendes Schema:

Hypothese 1: Das Merkmal wird gonosomal Y-gebunden vererbt.
Widerlegung: Auch Frauen sind betroffen.
Prüfung: Personen II 2, 4, 8, III 3, 12 und IV 4, 6, 8, 10 sind betroffene Frauen, also stimmt die Hypothese nicht.

Hypothese 2: Das Merkmal wird gonosomal X-gebunden und dominant vererbt.
Widerlegung: Nicht-betroffene Eltern haben betroffene Kinder
oder
Ein betroffener Vater hat eine nicht-betroffene Tochter.
Prüfung: Lässt sich nicht widerlegen.

Hypothese 3: Das Merkmal wird gonosomal X-gebunden und rezessiv vererbt.
Widerlegung: Eine betroffene Mutter hat einen nicht-betroffenen Sohn.
oder
Betroffene Eltern haben nicht-betroffene Kinder.
Prüfung: Personen III 4 und III 13 sind männlich und nicht betroffen, haben aber jeweils eine betroffene Mutter (II 2 bzw. II 8). Also stimmt die Hypothese nicht.

Hypothese 4: Das Merkmal wird autosomal und rezessiv vererbt.
Widerlegung: Betroffene Eltern haben nicht-betroffene Kinder.
Prüfung: Kann nicht in diesem Stammbaum überprüft werden, weil es nirgendwo Eltern gibt, die beide betroffen sind.

Hypothese 5: Das Merkmal wird autosomal und dominant vererbt.
Widerlegung: Ein nicht-betroffenes Elternpaar hat ein betroffenes Kind.
Prüfung: Die Annahme kann anhand dieses Stammbaums nicht widerlegt werden.

Somit gibt es in diesem Stammbaum zunächst einmal drei Möglichkeiten:

a) Das Merkmal wird X-chromosomal dominant vererbt.
b) Das Merkmal wird autosomal rezessiv vererbt.
c) Das Merkmal wird autosomal dominant vererbt.

Da diese Hypothesen nicht widerlegbar sind, kann man weitere Hilfsannahmen zu Rate ziehen.

Bei Fall a) ist typisch, dass

  • betroffene Väter stets betroffene Töchter haben.
  • alle Söhne betroffener Väter sind (bei merkmalsfreier Mutter) merkmalsfrei.
  • betroffene Mütter geben an 50% ihrer Kinder das Merkmal weiter.
  • die Symptome betroffener Frauen stets geringer sind als die von betroffenen Männern, weil die X-Dosiskompensierung (Lyon-Hypothese) einen Teil des merkmalstragenden X-Chromosoms inaktiviert.

Das trifft auf diesen Stammbaum zu.

Für den Fall b) ist typisch, dass

  • es keine Bevorzugung eines bestimmten Geschlechts gibt.
  • je seltener ein Gen in einer Population ist, desto unwahrscheinlicher wird ein homozygotes Zusammentreffen von rezessiven Allelen, also gibt es nur wenige Merkmalsträger*innen.
  • Kennzeichen 2 dann öfter durchbrochen wird, wenn Eltern Blutsverwandte sind, in deren Familie Merkmalsträger*innen vorkommen, weil beide einen Großteil der Gene gemeinsam besitzen.

Das trifft im Punkt 2 nicht auf diesen Stammbaum zu.

Für Fall c) ist typisch, dass

  • es keine Bevorzugung eines bestimmten Geschlechts gibt.
  • unter den Nachkommen merkmalsfreier Individuen das Merkmal nicht mehr auftritt.
  • ein Merkmalsträger / eine Merkmalsträgerin bei heterozygotem Genotyp (was bei Krankheiten fast immer der Fall ist, weil hier homozygote Konstitutionen häufig nicht lebensfähig sind) das dominante Gen durchschnittlich an die Hälfte der Kinder weiter. Die andere Hälfte ist merkmalsfrei.

Das trifft zwar im Prinzip auf diesen Stammbaum zu, aber da neun Frauen und „nur” vier Männer betroffen sind, kann man schon eine gewisse Bevorzugung eines Geschlechts erkennen.

Gerade der Aspekt, dass betroffene Väter immer (wirklich immer) betroffene Töchter haben, spricht sehr dafür, dass es sich hier um einen Erbgang handelt, bei dem das Merkmal gonosomal X-gebunden und dominant vererbt wird.

Auch die Bevorzugung des weiblichen Geschlechts unterstützt diese Annahme.

Fazit:

Der Stammbaum zeigt die Vererbung eines X-chromosomal gebundenen, dominanten Merkmals.

LG von der Waterkant

Danke, und lies vielleicht gelegentlich meinen letzten Kommentar bei meiner Antwort.

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Hallo,

In der Generation I ist der Mann Merkmalsträger, die Frau nicht. Bei ihren Kindern, der Generation II, sind alle Frauen Merkmalsträger, keiner der Männer. Männer haben ein X- und ein Y- Chromosom, an ihre Töchter geben sie das X weiter, an die Söhne das Y. (Beide erhalten dazu eines der beiden X, die die Mutter hat.) Also tragen alle Kinder, die vom Vater das X erhalten haben, ebenfalls das Merkmal des Vaters, alle die das Y erhalten haben, tragen es nicht. Bereits dies legt einen Schluss nahe: das Merkmal wird auf dem X- Chromosom vererbt. In der Generation III gibt es zwei Kinder eines männlichen Familienmitgliedes, weder sein Sohn noch seine Tochter tragen das Merkmal. Bei den Kindern seiner Schwestern, die im Gegensatz zu ihm ja alle das Merkmal tragen, ergibt sich ein gemischtes Bild: sowohl unter den männlichen als auch unter den weiblichen Nachkommen gibt es Träger und Nichtträger des Merkmals. In der letzten, der Generation IV gibt es nur Kinder von männlichen Familienmitgliedern. Einer, selbst kein Merkmalsträger, hat zwei Töchter und einen Sohn, niemand von ihnen hat das Merkmal. Unter den Kindern seiner beiden Brüder mit dem Merkmal haben es wiederum alle Töchter und keiner der Söhne.

Gesamtschau:

  • Außer dem Mann in Generation I kam von außen keine merkmalstragende Person in den Stammbaum.
  • Alle Männer, die das Merkmal tragen, haben es an alle ihre Töchter und keinen ihrer Söhne weitergegeben.
  • Kinder von merkmalstragenden Frauen können, unabhängig vom Geschlecht, das Merkmal haben oder nicht.
  • Es gibt keine Kinder von nicht nicht- merkmalstragenden Frauen, die, ohne dass der Vater das Merkmal hat, Träger sind.

Die legt den Befund nahe, dass alle Personen, die das entsprechende Gen auf ihrem einzigen X-Chromosom (Männer) oder einem ihrer beiden X-Chromosomen (Frauen) haben, auch das Merkmal entwickeln. Das nennt man dann wohl X- chromosomal (gonosomal) gebunden dominant.

Erstmal, danke für diese ausführliche Antwort, aber ich hätte eine Frage. Genotyp von Person 1 (2. Generation) wäre xY und Person 2 (2. Generation) wäre Xx. Da es dominant ist, muss dann doch Person 1 (Generation 3) auch Merkmalsträgerin sein, oder nicht? Also dann Xx, somit würde man gonosomal dominant ausschließen, oder? Oder hab ich was falsch verstanden?

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@haneul1208

Person 1 in Generation II ist doch kein Kind des Paares Generation I, sondern der Partner einer ihrer Töchter. Somit wissen wir ja gar nichts über seinen Genotyp, nur dass er das Merkmal nicht hat!!!

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@Pomophilus

ich hab vergessen zu erwähnen, dass mein Lehrer gesagt hat, dass alle Partner gesund sind. Somit wäre die Person 1 in Generation II gesund

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@Pomophilus

Zunächst jedenfalls! Wenn mein Schluss stimmt, dann ja, dann dürfe auf seinem X das Merkmal nicht vererbt werden, was du wohl mit dem kleinen x kennzeichnest, und dieses x gibt er auch an seine Töchter weiter. Die Mutter allerdings hat ja Xx. Jedes ihrer Kinder, unabhängig vom Geschlecht, erhält also entweder x oder X. Töchter der beiden haben dann also entweder xx (so wie 1 III. Gen.) oder xX (Person 3 III.Gen.)

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@haneul1208

Ja, deswegen weiß und nicht rot. Und das hab ich ja auch in meiner Antwort geschrieben,. Ich hab nur nicht von krank oder gesund geredet, sondern neutral von Merkmalsträger oder nicht:

Außer dem Mann in Generation I kam von außen keine merkmalstragende Person in den Stammbaum
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@Pomophilus

Könnten Sie mir dann erklären, wieso es nicht autosomal dominant oder rezessiv ist?

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@haneul1208

Ich glaube, am einfachsten würde ich das tun, indem ich hier meine Antwort nochmals hinkopiere!

Kurz:

Ausnahmslos alle Töchter von merkmalstragenden Männern tragen ebenfalls das Merkmal. Also alle, die das X- Chromosom, ein Gonosom, von einem Merkmalsträger erhalten haben.

Ausnahmslos alle Söhne von diesen männlichen Merkmalsträgern, also alle, die das X- Chromosom des Merkmalsträgers nicht erhalten haben, tragen das Merkmal nicht.

Der Zusammenhang mit dem X- Chromosom scheint also ziemlich klar zu sein. Und da das X- Chromosom ein Gonosom und kein Autotosom ist, nennt man einen Erbgang, der über dieses Chromosom läuft, gonosomal und nicht autosomal. Dass es nicht rezessiv ist ergibt sich daraus, dass ausnahmslos alle, von denen wir wissen, dass sie dieses fragliche X- Chromosom haben, das auf den Vater aus Gen. I zurückgeht, auch das Merkmal ausprägen. Ohne Ausnahme alle, die das Merkmal haben, haben auch ein Elternteil, das das Merkmal trägt. Bei rezessiven Erbgängen gibt es auch den Fall, dass Kinder das Merkmal ausprägen, aber kein Elternteil es hat.

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Nachtrag: DedeM's Antwort ist viel besser. Sie kommt beinahe zu demselben Ergebnis, stellt aber ganz genau und systematisch dar, was bewiesen und was nur sehr wahrscheinlich ist.

Insofern muss ich sagen, dass deine Nachfrage:

Könnten Sie mir dann erklären, wieso es nicht autosomal dominant oder rezessiv ist?

absolut berechtigt und meine Antwort darauf nicht zutreffend war. Diese Fälle sind tatsächlich sehr unwahrscheinlich, aber auch nicht auszuschließen.

Meine weiteren Kommentare danach empfinde ich nun beim Durchlesen selbst als etwas herablassend. Ich hatte nicht verstanden, worauf du hinauswillst und habe unangemessen geantwortet, so als hättest du gar keine Ahnung von der Thematik.

Dafür bitte ich dich um Entschuldigung!

Bitte lass dich nicht bremsen und bleib weiterhin neugierig und forschend!

Noch eine kleine Ergänzung: solchen Respekt aufgrund meines sicher viel höheren Altes möchte ich nicht, und aufgrund irgendeiner Überlegenheit könnte ich ihn erwiesenermaßen ja auch nicht einfordern, also bitte ich dich, beim hier üblichen Du zu bleiben.

LG,

P.

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