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Diagnosen Beschreibung
NF1-Deletionssyndrom
1 Antwort
Das NF1-Deletionssyndrom ist eine besondere Form der Neurofibromatose Typ 1, bei der nicht nur das NF1-Gen, sondern auch benachbarte Gene auf dem Chromosom 17 fehlen. Diese größere genetische Veränderung führt meist zu einem schwereren Krankheitsbild als bei klassischer NF1. Typische Symptome sind: viele und früh auftretende Neurofibrome, Lernschwierigkeiten oder geistige Beeinträchtigungen, auffällige Gesichtszüge (z. B. breites Gesicht, tiefer Haaransatz), Makrozephalie (vergrößerter Kopf), Skelettveränderungen (z. B. Skoliose, Pseudarthrose), oft überdurchschnittliches Wachstum, erhöhtes Risiko für bösartige Tumoren (z. B. MPNST). Betroffene benötigen meist eine engmaschige medizinische Betreuung.