Verdacht auf Marfan Syndrom?

4 Antworten

Nimm es mir nicht übel, aber Deine Frage kann ich hier nicht beantworten. Ich will nicht ausschließen, dass die Diagnose zutrifft, zumal Du einige Merkmale benennst. Aber eine solche Diagnose sollte mit Sorgfalt gestellt werden. Daher kann ich nur dringend empfehlen, dass Du Dich von einem Arzt untersuchen lässt, der sich damit auskennt.

Den Verdacht auf MFS hatte bei mir (w, 15) zuerst der Orthopäde. Dann gings zur Humangenetik in Deggendorf - das Ergebnis war positiv, obwohl es bei einem vorherigen Test negativ war (habe nur schwache Erinnerungen an den Test) Deswegen: Lass dich vom Hausarzt zu einem solchen Genzentrum überweisen und mache - wenn möglich - mehr als einen Test. Wie einer meiner Vorredner bereits gesagt hat: Die Diagnose ist schwierig und meist nicht zu 100 Prz. sicher. Ich hoffe, dass du es nicht hast! Schöne Grüße.

Sehe gerade, dass ich dir auf beide Fragen geantwortet habe. Nun gut, dann gibt's wohl eine Doppelinformation! ;-)

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http://www.medizinfo.de/stoffwechsel/marfansyndrom/diagnose.shtml

Bisher konnten 80 verschiedene Mutationen des Fibrillin-Gens festgestellt werden. Das macht die Diagnose schwierig, da es entsprechend viele Variationen des Krankheitsbildes gibt.

Besteht der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom sollte die Diagnose möglichst schnell gesichert werden. Nur so können die möglicherweise lebensgefährlichen Komplikationen vorbeugend vermieden und die notwendigen Prophylaxe- und Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden.

In der Regel wird die Diagnose nach klinischen Merkmalen fachübergreifend von mehreren Fachärzten darunter Orthopäden, Augenärzten und Kardiologen nach der so genannten "Gent Nosologie" gestellt. Das bedeutet, dass Betroffene mehrere unterschiedlich bewertete Symptome in verschiedenen Organsystemen aufweisen müssen. In der Kardiologie werden Veränderungen an der Aorta vor allem mit Hilfe der Echokardiographie und Magnetresonanztomografie festgestellt.

Wegen der vielfältigen Mutationen gelingt der Nachweis nur bei jedem zweiten Betroffenen durch einen Gentest. Ein negativer Gentest schließt deshalb ein Marfan-Syndrom nicht aus.

Krampfadern von Mama und Oma geerbt?

Hallo erstmal! Ich bin weiblich und 16 Jahre alt. Mich beschäftigt die Frage ob ich die Krampfadern meiner Oma, Mutter oder Tante geerbt habe. Besonders meine Oma hat starke Krampfadern, Besenreißer und "dicke Beine" sprich Wassereinlagen in den Beinen. Jz frag ich mich ob auch ich, dies geerbt habe. Anders als meine kleine Schwester hab ich keine Bindegewebsschwäche, da diese eine ausgeprägte Gewebsachwäche hat. Dennoch sieht man an meinem beinen an manchen stellen deutliche Adern, jedoch habe ich einen hellen Hautton und dann ist dies ja normal. Auch dehnungsstreifen hab ich, liegt aber bestimmt an meinem schnellen Wachstum (1,78m).

Die Frage ist nun könnte ich dies geerbt haben oder nicht? Meine Mutter hat diese Krampfadern auch erst im Erwachsenen alter bekommen.

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Habe ich einen Marfan-Syndrom?

Ich habe gerade Tv geschaut wo über verschiedene Krankheiten gesprochen wurde. Als es zum Marfan-Syndrom kam, erkannte ich mich laut den Symptomen wieder. Ich habe : Plattfüße, sehr sehr häufige Rückenschmerzen, Skoliose (15Grad nach rechts), Hautprobleme, seltene Stiche im Herzbereich, meine Rumpf (also Hüfte, Wirbelsäule etc) tut beim Sport treiben meistens sehr weh und bleibt "hängen". ich kann meine Finger sehr weit dehnen, genauso ist es auch mit meinen anderen Körperteilen (wurde mir bei der Krankengymnastik gesagt).

Natürlich möchte ich in Zukunft einen Arzt aufsuchen, lohnt es sich überhaupt? Könnte es überhaupt sein , dass ich diese Krankheit habe ? Was die Vererbung angeht, soweit ich weiss, hat es niemand aus meiner Familie.

Danke im Vorraus :)
Ich bin 16 Jahre alt.

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Trichterbrust?! HILFEEEEEE

Hallo Leute . Erstmal zu mir : Ich bin 15 Jahre alt werde aber in einem knappen Monat 16 Jahre alt , ich wiege 63 Kilo, bin 1,76cm gross & mein Körperbau ist durchschnittlich/normal . Vor einem Jahr wurde ich das erste mal von einem Kumpel beim Schwimmen darauf aufmerksam gemacht , weil ich noch nie wirklich drauf geachtet habe bzw. nicht für wahr genommen . Hatt mich dann auch nicht weiter interessiert bis vor einigen Monaten , als ich es dann erst selbst abstoßend fand , & mit dem Bodybuilding angefangen habe , seit dem habe ich mich viel aufs Brusttraining konzentriert um vielleicht diese hässliche kuhle wegzubekommen . Ich fragte meinen Vater ( Personaltrainer + Bodybuilder , d.h. er kennt sich gut mit körperbau & Muskeln etc. aus) ob das eine Trichterbrust ist oder ob es am Wachstum liegt . Er meinte es liegt am Wachstum das das später von ganz alleine weggeht , mein Hausarzt sagt aber das es eine Trichterbrust ist . Jetzt weiß ich auch nicht was ich glauben soll .

BILDER IM ANHANG !!!

Geht das vonn alleine weg oder muss da iwas gemacht werden ?? Bitte um Antwort

lg unbekannter

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Hallo zusammen Ich hab letztens etwas über das Marfan Syndrom gehört und daraufhin mal recherchiert. Bei der recherche ist mir aufgefallen das viele der Symptome auf mich zutreffen kann das sein denn ich kann meine Fingerspitzen krümmen und meinen Daumen recht weit nach unten kippen. Wöre froh über eure Antwort

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ich muss am dienstag einen vortrag über das marfan syndrom halten. ich hänge jetzt etwas am phänotyp. sind damit alle eventuellen symptome gemeint wie die skelettauffälligkeiten also skoliose, hochwuchs, lange gliedmasen und "spinnenfinger" gehören dazu noch die herz-gefäßerkrankungen und augenerkrankungen? phänotyp ist ja so weit ich weiss das erscheinungsbild...wenn ich jemand ansehen weiss ich ja nicht sofort ob er an herz-gefäßerkrankungen oder augenerkrankungen leidet, ein arzt allerdings wurde, wenn er den patienten röngt wahrscheinlich schön sehen ob er diese erkrankungen zeigt.

also meine frage: gehören erkrankungen bzw. symptome die man nicht auf den ersten blick sieht zum phänotyp des marfan syndroms?

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