Hypothese plus erste Begründung: Das Merkmal wird autosmal-dominant vererbt, da Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind und die Krankheit findet bei jeden Generation gehäuft staat
Ermitteln der Genotypen plus Begründung: a sei das mutierte, rezessive Allel und A das ursprüngliche, dominante Allel. Unter der Annahme der obigen Hypothese müssen von der Krankheit Betroffene dann im Hinblick auf das betrachtete Merkmal homozygot sein (aa). Dies sind im Stammbaum die Personen 1, 3, 4, 6, 7, 10, 11 und 12
Da die Eltern 1 (erkrankt) und 2 (gesund) kranke und gesunde Kinder haben, muss die Mutter (2) im Hinblick auf das betrachtete Allel heterozygot (Aa) sein, da sonst keine kranken Kinder möglich wären. Die kranke Kinder des Paares (3 und 4) müssen homozygot rezessiv sein:Da es sich um ein autosomale dominanter Vorgang handelt dürfen auch kranke Eltern ein gesundes Kind bekommen was auch bestätig ist durch das Kind (13),das haben sie von den vorherigen Generation vererbt . Die Kinder (5,8,9)haben wahrscheinlich den Genotybe Aa also sind hetrozgot,da man ja jeweils ein Allel von der Mutter erhält und einer von der Vater.Person 13 muss ebenfalls hetrozygot sein, da seine beide Eltern krank sind und sie somit kein homozygoten Kind bekommen können,der gesund ist.
Beweis der vermuteten Hypothese: Die Tatsache, dass kranke Eltern (3 und 5) ein gesundes Kind (13) bekommen, ist ein eindeutiger Beleg für einen autosomalen dominanten Erbgang. Beide Elternteile sind in Bezug auf das Merkmal homzygot (vgl.
oben) und vererben das rezessiven Allel.
Das rezessive Merkmal kann nicht gonosomal auf dem X-Chromosom vererbt werden, da sich im Stammbaum bei den Personen 1 bis 7 ein Widerspruch ergeben würde: Person 1 hätte das Allel auf beiden X-Chromosomen (aa), Person 2 hätte auf dem X-
Chromosom das dominante Allel A, da diese andernfalls erkrankt wäre. Auf dem Y-Chromosom ist das Allel nicht zu finden.
Person 2 hätte also den Genotyp (AO). Person 3, 5 und 7 haben - da sie männlich sind - vom Vater das Y-Chromosom vererbt bekommen und von der Mutter ein X- Chromosom mit dem Allel a, alle hätten damit bei der Gonosomenkombination XY den Genotyp a0. Es müssten demnach alle Söhne erkrankt sein. Da aber Person 7 gesund ist, kann das Merkmal nicht X-chromosomal vererbt werden.
Y-chromosomal kann das Allel auch nicht vererbt werden, da es in diesem Fall keine betroffenen Frauen geben dürfte und jeder Mann erkrankt sein müsste. Dies ist aber nicht der Fall. Da mit dieser Argumentation ein gonosomale Erbgang ausgeschlossen ist, bestätigt sich die zweite Annahme, das Merkmal wird autosomal vererbt.
