Progerie
Hallo, ich habe ein Problem bei der Erbkrankheit Progerie. Ich verstehe die Ursache für die Erbkrankheit nicht, überall im Internet ist das irgendwie so unverständlich erklärt. Deswegen wollte ich fragen, ob mir mal jemand sagen kann, warum diese Erbkrankheit auftritt und was die Ursachen sind. Wäre euch wirklich sehr dankbar.
3 Antworten
Hier noch etwas über Progerie Typ II.
Progerie Typ II (Werner-Syndrom) ist eine Krankheit, welche Betroffene frühzeitig altern lässt. Progerie bedeutet wörtlich übersetzt "vorzeitiges Altern" und kommt bei verschiedenen Erbkrankheiten vor. Es gibt verschiedene Formen der Progerie, die jeweils unterschiedlich verlaufen. Die Progerie Typ I heißt Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) und betrifft Kinder. Die Progerie Typ II, das Werner-Syndrom, hingegen ist eine Erkrankung des Erwachsenen. Beide Progerie-Typen kommen sehr selten vor.
Ursache des Werner-Syndroms ist ein Gendefekt. Das betroffene Gen dient als Vorlage für ein spezielles Eiweiß, eine sogenannte DNA-Helikase. Die DNA trägt die Erbinformation. Sie liegt im Ruhezustand stark gewunden im Zellkern vor. Die DNA-Helikasen sind spezielle Enzyme, welche die zusammengerollte DNA entwinden und dafür sorgen, dass die Erbinformation abgelesen und kopiert werden kann. Auch spielen sie eine Rolle in der Reparatur des Erbguts.
Arbeitet im Fall der Progerie Typ II die DNA-Helikase (Werner-Helikase) nicht richtig, wird die genetische Information fehlerhaft umgesetzt und es kommt zu vielfältigen Entwicklungsstörungen und Begleiterkrankungen.
Als erstes Symptom der Progerie Typ II bleibt der normale Wachstumsschub in der Pubertät aus. Veränderungen der Haut und der Haare, Muskelschwund und Osteoporose (Knochenschwund), Keimdrüsenschwächen, Arteriosklerose (Arterienverkalkung) mit Herzinfarkten sowie ein erhöhtes Krebsrisiko kennzeichnen später das Vollbild der Krankheit.
Menschen mit Progerie Typ II haben eine geringere Lebenserwartung als die Normalbevölkerung. Eine ursächliche Therapie des Werner-Syndroms ist zurzeit nicht möglich, doch lassen sich die Symptome der Progerie behandeln.
http://www.onmeda.de/krankheiten/progerie_2.html
Naja, sehr vereinfacht gesagt gehts wie bei allen Erbkrankheiten darum, dass ein oder mehrere Gene sich verändert. (Mutation)
Das heisst die Genzelle verändert sich in der Struktur oder Zusammensetzung und das hat dann eben in diesem Fall zur Folge, das Kinder überschnell altern...
Traurige Krankheit.
Ich habe einen sehr interessanten Artikel gefund. Dadurch habe ich wieder etwas dazu gelernt!
Der Begriff Progerie bedeutet "vorzeitiges Altern". Bei der kindlichen Progerie handelt es sich um das sehr seltene Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS).
Die Progerie Typ I ist eine Krankheit, die auf einem Fehler im menschlichen Erbgut beruht. Es handelt sich dabei um eine Veränderung (Mutation) im Gen des Eiweißes Lamin A. Dieses Eiweiß stabilisiert die Innenseiten des Zellkerns und ist wichtig, um das Ablesen der Gene und die Zellteilung zu regulieren. Der Zellkern beinhaltet das Erbgut. Er ist von einer Hülle umgeben, der Kernmembran. Bei der Progerie Typ I ist das Lamin A verkürzt. Forscher nehmen an, dass diese Veränderung die Kernhülle schwächt und zu Verformungen des Zellkerns führt. Auch haben Wissenschaftler nachgewiesen, dass es durch das verkürzte Lamin A unter anderem zu Fehlern bei der Zellteilung kommt.
Die Symptome der Progerie entwickeln sich schon in den ersten Lebensjahren: Die Kleinkinder wachsen nicht richtig und ihre Haut, Knochen und Blutgefäße altern rapide. Im Volksmund spricht man auch von "Greisenkindern".
Eine ursächliche Behandlung des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms ist nicht möglich. Da Kinder mit Progerie häufig an Arteriosklerose ("Arterienverkalkung") erkranken, sind sie anfällig für Gefäßverschlüsse (Infarkte) wie Herzinfarkte und Schlaganfälle (Hirninfarkte). Einige Kinder mit dem Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom können das Erwachsenenalter erreichen; im Durchschnitt werden sie aber nur etwa 14 Jahre alt.
http://www.onmeda.de/krankheiten/progerie_1.html
So weit bin ich schon, bräuchte es ein Tick genauer.