Trisomie Erbkrankheit?
Hallo.
ich bereite gerade eine Präsentation über Genetik vor und habe als Unterthema 'Erbkrankheiten'. Nun wollte ich zu diesem Thema als Beispiel die Trisomie nehmen. Ich habe mich ein bisschen informiert und bin immer wieder auf die These gestoßen, dass Trisomie gar keine wirkliche Erbkrankheit sei.
Kann mir jemand sagen, ob man es als eine solche bezeichnen kann, oder nicht? Und wenn nicht, warum wird es dann häufig als eine dargestellt?
Danke schon mal.
5 Antworten
Trisomie 21 ist meines Wissens keine Erbkrankheit. Da sich der Körper alle 7 Jahre erneuert, sind Risikoschwangerschaftsjahre für Trisomie 21 die Alter von 14, 21,28,35 und 42 Jahre. Frag nach beim Doc.
http://www.medhost.de/kinderkrankheiten/down-syndrom.html
Steht eigentlich alles drin. Wichtig ist noch zu wissen warum es (meiner Meinung nach) keine Erbkrankheit an sich ist--> männliche Mongoloiden werden als unfruchtbar bezeichnet..
Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch ein Gen (monogen) oder mehrere untypisch veränderte Gene (polygen) ausgelöst werden und zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung.
Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden.
Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan auftreten und auch nur selten vererbt werden.
Trisomien sind keine Erbkrankheiten, da ein Mensch mit einer Trisomie unfruchtbar ist. Der Gendefekt kann also nicht an kommende Generationen weitergegeben werden.
Trisomien sind im Grunde Chromosomenzahlanomalien.Sie entstehen, wenn bei der Meiose (Zellteillung in Eizelle oder Spermium) etwas schief geht, und das betroffene Chromosom 3-fach statt 2-fach vorliegt. Trisomien sind angeborene Erkrankungen, aber keine Erbkrankheiten im engeren Sinn.
Trisomien können bei folgenden Chromosomen auftreten: 3,4,5, 8,9, 10,12,13, 18, 21 und dem Geschlechtschromosom. Trisomien der anderen Chromosomen sind letal und das Kind stirbt bereits in den ersten 3 Monaten der Schwangerschaft ab.
Freie Trisomie 21 (Robertson-Dislokation außen vor):
Das mit der Unfruchtbarkeit von Menschen mit Down-Syndrom ist so nicht richtig.
Frauen mit Down-Syndrom können durchaus Kinder bekommen, mit einem gesunden Mann sogar hochwahrscheinlich ein gesundes Kind, da die 50%-ige Wahrscheinlich, dass ein Kind mit Down-Syndrom entsteht, weiter reduziert wird durch Spontanaborte (geschätzte 80% . Selikowitz, M.,1992), sodass vermutlich annähernd zur gesunden Frau Risikoprofile entstehen, die nur leicht erhöht sind.
Über fruchtbare Männer mit Down-Syndrom gibt es wohl bis heute nur wenige dokumentierte Fallbeispiele (Sheridan et al., 1989: Mann mit Down-Syndrom zeugt gesundes Kind; Bobrow, M. et. al., 1992, Fertility in a male with trisomy 21).
Trisomien 21 sind häufig keine Erbkrankheiten, sondern entstehen spontan (2. Reifeteilung der Eizelle nach der Befruchtung, Risiko mit zunehmendem Alter der Mutter steigend). Im Falle von Müttern mit Trisomie 21 besteht ein geringes Risiko (von mir auf oben genanntes Zahlenmaterial geschätzte Wahrscheinlichkeit von 15-20%) andere Schätzung (siehe Link) mit nur 10%), die Krankheit zu vererben.
Eine Robertson-Trisomie könnte man auch als vererbt ansehen (obwohl diese, wenn balanciert, phänotypisch unauffällig ist).
Ob Erbkrankheit oder nicht, hängt vom Einzelfall ab!
Internet: http://www.trisomie21.de/vererbung_wahrscheinlichkeit.html
Trisomie 21 ist ein Gendefekt, der vererbt werden kann, aber keine Krankheit.