Chorea Huntington?
Um welche Art von Mutation handelt es sich bei Chorea Huntington
1 Antwort
Die Frage ist besser, als man vielleicht glaubt.
Was du vermutlich online herausgefunden hast ist, dass Chorea Huntington durch eine Trinukleotid-Expansion, speziell der Expansion (also Verlängerung) einer CAG-Wiederholung (CAG-Repeat) im Huntingtin-Gen, ausgelöst wird.
Die 60 Wiederholungen, um die es hierbei geht, sind an sich noch keine Chromosomenmutation (Chromosomenaberration), demnach handelt es sich um eine sog. Genmutation.
Ob es sich im Speziellen um eine Insertion oder Expansion handelt, ist eigentlich egal, da theoretisch beides dasselbe Ergebnis hat, allerdings ist eine Expansion bei dieser Art Mutation wesentlich wahrscheinlicher. Insertionen von mehreren hundert Nukleotiden sind nämlich sehr unwahrscheinlich.
Gut ist die Frage, da interessanterweise Trinukleotid-Expansionen tatsächlich auch Brüche von Chromosomen erzeugen können (z.B. bei FRA-X) und somit Chromomsomenaberrationen. Das ist nur bei Huntington nicht beschrieben und auch nicht der Auslöser der Krankheit.