Was versteht man under dem begriff Cri-du-chat Syndrom?

Im Internet ist es mir zu Wissenschaftlich beschrieben. Könnt ihr mir weiter helfen?

Answer 1

[Liebello]

Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden. Er benannte es nach den katzenähnlichen Schreien (französisch cri du chat = „Katzenschrei“) der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter.

Das Katzenschrei-Syndrom wird auch als Lejeune-Syndrom oder nach seiner Ursache als 5p-Syndrom (Chromosom-5p-Syndrom) bezeichnet. Ursache

Die Ursache des CDC-Syndroms ist eine strukturelle Chromosomenaberration (nicht numerisch) mit partieller Deletion (= Stückverlust) am kurzen Arm eines Chromosoms 5 (= partielle Monosomie). Der Verlust erfolgt in der Regel zufällig und nach heutigem Wissen ohne besondere äußere Einflüsse im Zeitraum der letzten Zellteilung der Eizelle.

Merkmale

Bei den meisten Kindern mit CDC-Syndrom finden sich diverse Merkmale, die auf die Chromosomenbesonderheit hindeuten können. Bei keinem Kind treten alle Merkmale auf bzw. die Symptome liegen nicht bei allen Kindern in der gleichen Ausprägung vor. Eine sichere Diagnose ist darum ausschließlich durch eine Chromosomenanalyse möglich.

Häufige Symptome bei Menschen mit CDC-Syndrom sind:

• katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäußerungen im frühen Kindesalter, die sich mit der Zeit jedoch verlieren und auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes (Laryngomalazie) zurückgeführt werden
• Wachstumsstörungen (Kleinwuchs/unterdurchschnittliche Körpergröße und unterdurchschnittliches Körpergewicht)
• Muskelschwäche (Muskelhypotonie)
• ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft länglich ist
• rundes Gesicht
• häufig recht tiefsitzende und besonders geformte (dysplastische) Ohren
• ein schmales Kinn, Mikrognathie
• eine verbreiterte und abgeflachte Nasenwurzel
• vergleichsweise weit auseinanderliegende Augen (Hypertelorismus)
• eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
• nach außen abfallende Lidachsen (die äußeren Lidwinkel liegen tiefer als die inneren)
• Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken (daher oft Stillschwierigkeiten)
• häufig chronische Verstopfung
• häufige Infektionen der Ohren und der oberen Atemwege
• selten Fehlbildungen der inneren Organe, wenn jedoch vorhanden, ist überwiegend das Herz betroffen
• Augenprobleme (z. B. optische Atrophie, Schielen/Strabismus, bei älteren Menschen oft bilateral wechselnd)
• Steigerung und Verbreiterung der Reflexe (= Hyperreflexie)
• Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose), oft im fortgeschrittenen Lebensalter
• kurze Mittelhand- und/oder Mittelfußknochen
• Plattfüße
• Zahnprobleme
• Vierfingerfurche (nicht immer)
• meist starke Verzögerung der motorischen Entwicklung
• meist starke Verzögerung der lautsprachlichen Entwicklung
• kognitive Behinderung mit individuell unterschiedlichem Schweregrad
• mitunter Nierenagenesie

Lebenserwartung

Wenn keine ernsten medizinischen Probleme vorhanden sind bzw. auftreten, ist die Lebenserwartung von Menschen mit CDC-Syndrom offenbar nicht wesentlich verkürzt, obgleich noch keine Langzeitstudien dazu vorliegen. Die sich abzeichnende Tendenz stützt jedoch die Annahme.

https://de.wikipedia.org/wiki/Katzenschrei-Syndrom