Beispiele für Erbkrankheiten in einer GFS?

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1 Antwort

Marfan- Syndrom (autosomal-dominant); nicht alle Betroffenen haben die Krankheit geerbt, es gibt viele Neumutationen:

elastisches Bindegewebe durch mutiertes Filibrin 1 Gen

Rot-Grün-Blindheit  (gonosomal-rezessiv):

durch Mutation im X-Chromosom treten meistens bei Männern auf (da sie wegen des Gomosomensatzes XY kein zweites X-CHromosom als "Ersatz" haben, über das die notwendigen Proteine synthetisiert werden können)

Glasknochenkrankheit (autosomal-dominant):

Hauptsymptome sind brüchige Knochen und Kleinwüchsigkeit

Progerie (vermutlich autosomal-dominant):

sehr seltene Krankheit, bei der der Körper mehr als 5 mal so schnell altert wie normalerweise, der Erbgang kann nur vermutet werden, da noch kein Patient Kinder bekommen konnte

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