Staumbaum einer Familie mit Mukoviszidose?

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Hi,

autosomal-rezessiv

merkmalsfreie Eltern (1, 2) haben erkrankte Kinder (4, 7), das bedeutet, die Krankheit wird rezessiv vererbt.

Wenn bei einer rezessiv vererbten Krankheit, ein gesunder Vater (1) eine kranke Tochter hat (4+7), ist die Vererbung zwingend autosomal. Sonst gäbe es diese Töchter nicht, die "aa" haben müssen oder zwei "kranke" x-Chromosomen, was beim Vater 1 offenbar nicht der Fall ist. LG

Shilan33 
Fragesteller
 31.10.2021, 07:36

Hi,

Ich habe kurze frage. Warum könnte das keine gonosomale Erbgang sein?

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CliffBaxter  31.10.2021, 12:01
@Shilan33

Hi,

Wenn bei einer rezessiv vererbten Krankheit, ein gesunder Vater (1) eine kranke Tochter hat (4+7), ist die Vererbung zwingend autosomal.

Ein Vater vererbt seiner Tochter immer sein x-Chromosom. Bei einer rezessiven Erbkrankheit, müssten die Töchter 4 und 7 also zwei "kranke" x-Chromosomen bekommen, eines von der Mutter und eines vom Vater. Der wäre dann aber selbst auch krank, weil er xy hat und das "kranke" x bei ihm durchschlagen würde. Er ist aber gesund, daher ist sein x "gesund" und mit einem normalen x-Chromosom kann er keine kranke Tochter (4+7) zeugen, wenn es gonosomal wäre. Daher ist gonosomal ausgeschlossen und es ist dann autosomal. LG

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Die Cystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht erkrankt. 

Grafik zur Vererbung von Mukoviszidose: Beide Eltern tragen ein mutiertes CFTR-Gen (orange), das sie an ihre Nachkommen weitergeben können. Bekommt das Kind von beiden Elternteilen das mutierte Gen, hat es Mukoviszidose (links). Geben beide Elternteile oder nur eines das gesunde CFTR-Gen weiter, ist das Kind gesund, kann aber das mutierte Gen in sich tragen (Mitte) oder ein komplett gesundes Gen (rechts).

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 - (Schule, Biologie, Stammbaumanalyse)
communicator9  30.10.2021, 20:13

Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.

Die Mutationen des Genabschnitts variieren auch sehr stark, deshalb kann sich die Krankheit auch sehr unterschiedlich auswirken.

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