Stammbaumanalyse?
Hallo liebe GF Community,
ich soll am Montag den Stammbaum analysieren können. Ich weiß, dass es sich um einen gonosomal-rezessiven Erbgang handelt aber ich hab Probleme damit es zu begründen und zu formulieren. Kennt sich da jemand aus und kann mir helfen?
3 Antworten
Hi,
immer in den Stammbaum reingehen und die Genotypen dran schreiben. Zwei Hinweise ergeben sich vorab aus dem Stammbaum darauf, dass es rezessiv ist.
In der Legende steht was von "Konduktoren". Da muss es sofort klingeln. Das ist eine sehr großzügige Legende. Denn sie gibt an, dass es Personen gibt, die eine Erbkrankheit als heterozygote Überträger weitergeben, aber selbst nicht daran erkrankt sind. Sie wären also vom Genotyp "Aa". Das bedeutet automatisch, dass die Krankheit rezessiv vererbt wird. Bei dominant würden sie erkranken.
Wenn solche freundlichen Hinweise fehlen, wie es i.d. Regel der Fall ist, genügt es aber zu sehen, dass ein äußerlich gesundes Elternpaar (ganz oben) ein erkranktes Kind hat. In dem Fall ist es auch automatisch rezessiv. Bei einem dominanten Erbgang geht so etwas nicht.
Nachdem man also nun weiß, dass es rezessiv ist, muss man als nächstes herausfinden, ob es autosomal oder gonosomal ist. Dazu schreibt man immer die Genotypen an alle Personen. Auch bereits bei der Untersuchung im Hinblick auf rezessiv oder dominant. Damit man sieht, wo sich Widersprüche ergeben:
Und der Widerspruch ergibt sich in dem Stammbaum. Denn wenn man für einen autosomal-rezessiven Erbgang wie üblich die Genotypen AA = gesund, Aa = Konduktor und aa = krank (betroffen) festlegt und den Stammbaum ausfüllt, dann geht es bei dem kranken Sohn rechts in Generation II nicht. Ein gesunder Vater "AA" und eine übertragende Mutter "Aa" können keinen Genotyp "aa" erzeugen, den der kranke Sohn haben müsste. Den kranken Sohn dürfte es daher gar nicht geben, wenn es autosomal-rezessiv wäre.
Das lässt einen dann argwöhnisch werden und auf Gonosomalität prüfen. Wenn die Mutter die Krankheit mit einem x-Chromosom überträgt, was ich x-quer genannt habe (x̄), dann geht die Vererbung mit einem gesunden Vater. Denn der überträgt seinem Sohn immer das y-Chromosom. So dass der Sohn in diesem Fall ein "krankes x-chromosom" von seiner Mutter bekommen hat und daher, weil er als Mann nur ein x-chromosom hat, selbst automatisch erkrankt. Damit ist bewiesen dass der Erbgang gonosomal ist.
Insgesamt ist also in einem zweischrittigen Vorgehen, ist es dominant oder rezessiv?, ist es autosomal oder gonosomal?, zusammen mit immer die Genotypen dran zu schreiben, bewiesen worden, dass es gonosomal-rezessiv ist.
LG
er ist aber doch nunmal da. Die Eltern sind auch nur äußerlich gesund. Die Mutter trägt ein verändertes Gen für die Krankheit in sich, daher der blaue Punkt (Konduktorin), ohne selbst erkrankt zu sein. Weil wir zwei Genorte (Allele) pro Merkmal haben. Das andere ist bei ihr gesund.
Der Sohn bekommt die Krankheit, aber auf autosomalem Weg wäre es nicht möglich. Er bräuchte beide Genorte (Allele) mit dem rezessiven Gen (a). Der Vater kann ihm jedoch keins geben, da er kein Konduktor ist, sondern völlig gesund.
Der Beweis für das eine ist oft der Ausschluss des anderen. Wenn autosomal ausgeschlossen ist, wie in dem Fall, kann es nur gonosomal sein, was im Erbschema mit den Genotypen x̄x / xy ja auch ohne Probleme klappt. LG
Es handelt sich um einen gonosomal-rezessiven Erbgang. Zur Begriffsklärung: Gonosomal bedeutet, dass das defekte Allel auf dem X- oder Y-Chromosom liegt. Meist liegen sie auf dem X-Chromosom, weshalb man einen solchen Erbgang auch oft als X-chromosomal bezeichnet. Rezessiv bedeutet, dass homozygote rezessive Allele (aa) zur Ausbildung der Krankheit notwendig sind. Konduktorinnen sind weibliche Personen, die die Krankheit zwar im Genotyp haben und damit auch weitergeben, aber bei denen sie phänotypisch nicht ausgebrochen ist. In deinem Beispiel haben sie den Genotyp XAXa. Das dominate, gesunde (A) Merkmal setzt sich gegen das rezessive, kranke (a) durch, wodurch die Krankheit nicht ausbricht. Der Genotyp einer kranken Frau müsste demnach XaXa sein. Du kannst den Erbgang damit begründen, dass vermehrt männliche Personen (XY) betroffen sind. Diese haben nur ein X-Chromosom, wodurch sie ein krankes X-Chromosom (XaY) nicht durch ein zweites ausgleichen könnten. Das bedeutet, dass es sich um einen gonosomalen Erbgang handelt. Die Krankheit wird rezessiv vererbt, weshalb nicht alle Kinder von kranken Eltern ebenfalls betroffen sind. Du kannst dazu auch ein Kreuzungsschemata entwickeln.
Das erinnert mich sehr stark an einen Ausschnitt des Stammbaums des europäischen Hochadels mit Fokus auf die Bluterkrankheit (Hämophilie). Das sind ein paar Stichworte zum Weitersuchen.
Ich hoffe, dass du autosomal-rezessive Erbgänge beschreiben kannst. Ein gonosomal-rezessiver Erbgang entscheidet sich dadurch, dass a) Männchen/Männer nur ein einziges X-Chromosom haben, sodass sich das Erbgut des X-Chromosoms voll ausprägt - hier ist das Begriffspaar "dominant/rezessiv" in gewissem Sinne gegenstandslos -; b) die Merkmalsausprägung bei Weibchen/Frauen ebenso ist wie beim autosomal-rezessiven Erbgang, allerdings ist eins der X-Chromosome immer das einzige X-Chromosom des Vaters und damit bekannt.
Am besten schreibst du die X-Chromosomen (dominant/rezessiv bzw. gesund/krank) in die Symbole hinein. (Bei gesunden Frauen ohne kranke Nachkommen lässt es sich nicht eindeutig bestimmen.)
Das lässt einen dann argwöhnisch werden und auf Gonosomalität prüfen. Wenn die Mutter die Krankheit mit einem x-Chromosom überträgt, was ich x-quer genannt habe (x̄), dann geht die Vererbung mit einem gesunden Vater. Denn der überträgt seinem Sohn immer das y-Chromosom. So dass der Sohn in diesem Fall ein "krankes x-chromosom" von seiner Mutter bekommen hat und daher, weil er als Mann nur ein x-chromosom hat, selbst automatisch erkrankt. Damit ist bewiesen dass der Erbgang gonosomal ist.
Ist das der endgültige Beweis dafür dass der Erbgang gonosomal ist, da ich dachte dass der Beweis wäre, dass es den erkrankten Sohn in der zweiten Generation nicht geben dürfe, dadurch dass er gesunde Eltern hat.
Ansonsten habe ich alles verstanden von Ihrer Erklärung. Danke ☺️