Wieso kann ein überzähliges Chromosom ein syndrom hervorrufen?
Die Frage ist WARUM?
5 Antworten
Ein Syndrom ist erstmal nur ein Krankheitsbild, das sich aus vielen charakteristischen Symptomen zusammensetzt. Das ist die Definition. Ein Syndrom muss nichts mit einem überzähligen Chromosom zu tun haben.
Aber andersherum ist es logisch, dass immer wenn es ein bestimmtes überschüssiges Chromosom gibt, die gleichen Symptome auftreten und das auch viele sind. Das nennt man dann ein Syndrom. In vielen Fällen ist ein Fötus mit zu vielen Chromosomen aber gar nicht lebensfähig, es gibt nur ein paar Konstellationen die es sind.
Puuh, da gibt´s so viele verschiedene Antworten drauf, weil es natürlich auch viele Syndrome gibt..
2 Beispiele von vielen ist:
"Kommt ein bestimmtes Chromosom in den Zellen des Kindes dreimal statt wie üblich zweimal vor, nennt man das „Trisomie“. Die häufigste ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 beim Kind dreimal anstatt zweimal vorliegt. Sie führt zum Down Syndrom und kommt ungefähr einmal in 500 bis 800 Geburten vor."
"So wie das XXY-Klinefelter-Syndrom ist das so das die 1 Chromosombildung zu viel haben und sind statt 46 bei 47."
Also Automatisch wenn dies erhöht ist, kann es, muss aber nicht, in eine von den verschiedenen Chromosomen herein fallen und da durch kann ein Syndrom entstehen.
Usw. usw.....
Die Menge an Gen-Produkten (Proteine) ist in normalen Zellen genau ausbalanciert, und ermöglicht, daß ein Organismus funktioniert.
Ist zB ein Gen das die Zellteilung aktiviert zuviel vorhanden, kann das zu Krebszellen führen.
Umgekehrt gesagt: Es gibt nur sehr wenige Trisomien die überhaupt lebensfähig sind - eben weil die richtige Balance der Genexpression so essentiell wichtig ist.
Weil überzählige oder zusätzlich vorhandene Gene abgelesen werden können und so die Biochemie im Körper verändern.
Im konkreten Falle bestimmen die Details der vorhandenen Gene und deren Expressionsmöglichkeiten, was passiert.
Nicht selten müssen ganze Chromatiden inaktiviert oder gar zerstört werden, um schlimme Folge zu verhindern.
Beim Menschen ist zum Beispiel die Bildung der Barr-Körperchen der Frau solch ein Regulativ.
Mit besten Grüßen
gregor443
Weil dadurch einige Gene überzählig vorhanden sind, überzählig abgelesen werden und dadurch übermäßig stark zum Tragen kommen.
Heißt, da werden z.B. Proteine, die irgendeine Funktion ausüben, anderthalb mal so oft produziert wie sie eigentlich produziert werden sollten.