Wie können Menschen Trisomie 21 haben (Biologie)?
Nehmen wir an:
Wir haben ein fusioniertes Chromosom 14/21 und dieses Chromosom gelangt mit Chromosom 21 ohne dem Chromosom 14 in die Keimzelle. Diese Keimzelle wird von einer normalen Keimzelle befruchtet, die über keine Auffälligkeiten im Chromosomensatz aufweist. Wie kann es dann sein, dass die Zygote drei Chromosomen 21 hat, wenn durch die Fusionierung nur ein Teil des Chromosoms 21 der vorherigen Keimzelle vorhanden ist.
Gilt etwa das Chromosom 21, im fusionierten Chromsom 14/21 auch als vollwertiges Chromosm, weil es die meisten Gene hat?
Und warum hat die Zygote am Ende zweimal 14 Chromosomen, wenn eigentlich nur eine Keimzelle den "vollwertigen" Chromosom 14 brachte, wohingegen, die andere Keinzelle lediglich einen "nicht ganzen" bzw. nur die langen Arme von Chromosom 14 von dem fusionierten Chromosom 14/21 brachte?
Es wäre mir wichtig, wenn jemand meine Fragen beantworten würde! DANKE
1 Antwort
Hi,
du sprichst von einem Spezialfall der Trisomie 21, durch eine unbalancierte Translokation, der sog. Robertson-Translokation. Bei der 14 + 21 partiell verschmelzen. In der Zygote sind dann 2 Chromosomen 21 und ein 21er, das zum Teil am Chromosom 14 hängt, vorhanden, so dass es, trotz 46 Chromosomen, zum Down-Syndrom kommt, weil das am 14er hängende 21-Anhängsel die Genbalance stört. Das haben aber nur ca. 3% der vom Down-Syndrom betroffenen.
Trisomie 21 (46, XX, ♀) durch Robertson-Translokation. Bildquelle: https://www.lecturio.de/magazin/trisomie-21/
Die Mehrheit (ca. 97%) und das ist auch der klassische Fall des Schulunterrichts, als Beispiel einer abweichenden Chromosomenzahl (Genommutation) 47 +21, XX ♀, haben 3 separate Chromosomen 21, durch eine Fehlverteilung in der Meiose (nondisjunction). So dass es in einer Keimzelle fehlt und in der anderen doppelt vorhanden ist und es bei Zusammentreffen der doppelt bestückten Keimzelle mit einer normalen Keimzelle, mit einem, dann in der Zygote dreifach vorhanden ist.
Trisomie 21. Bildquelle: https://www.lecturio.de/magazin/trisomie-21/
LG
ich glaub nicht vollständig, aber es scheint ausreichend zu sein. Aber wie gesagt, Translokationstrisomien sind Ausnahmen und normalerweise nicht das, was im Unterricht zu Trisomie 21 und Down-Syndrom gemacht wird. LG
Also dieses 21er-Anhängsel zählt somit quasi als drittes Chromosom. Und die Person hat eindeutig drei Chromosomen 21.