Mutation?

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  1. Insertion eines Teils von Chromosom 14 in Chromosom 13 mit der Folge einer Monosomie von Chromosom 14
  2. Insertion bei Crossing-over in der Prophase I (Pachytän) (ergänzend: Deletion von Chromosom 14, erkennbar an den dunklen Banden)
  3. 50%, weil nach der Meiose 2 gesunde und 2 kranke Gameten entstehen

Erläuterung: beim Crossing-Over überlappen Chromosomenpaare und tauschen dabei Erbgut untereinander aus. Dabei kanns dazu kommen, dass Bruchstücke nicht verbunden werden und verloren gehen. Das Chromosom verkürzt sich, wie man sieht.

Woher ich das weiß:eigene Erfahrung – sehr gutes Abitur
2Gina3 
Fragesteller
 08.04.2024, 00:20

Aber wie genau erkenne ich ob es zum Beispiel eine Deletion oder Duplikation ist?Weil ich erkenne das nicht, wenn ich so das Karyogramm sehe.

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Flauser  08.04.2024, 00:42
@2Gina3

die Chromosomenpaare sollten hier ja homolog vorliegen. Homo = griechisch "gleich". D.h. sie müssen gleich aussehen! Das tun alle, bis auf Chromosom 13.

Warum Deletion? Weil das Chromosom kürzer ist. Wenn ich an einer Kette etwas abschneide, wird diese ja auch kürzer. Stell dir die Chromosomen einfach als ganz lange DNA-Ketten vor (Das sind sie ja auch). Eine Duplikation würde die Kette hingegen verlängern. Also müsste das Chromosom deutlich länger sein als das andere.

Woher weiß man aber, welches Chromosom jetzt normal ist? Also der Bezug für größer oder kleiner?
Das Karyogramm (in der Schule) ist grafisch bearbeitet. Die Chromosomen werden hier nach absteigender Größe aufgereit.

Ich bemerke einen Fehler! Es handelt sich hier um eine Insertion! Chromosom 14 ist eine Monosomie, da hier nur ein Chromosom vorhanden ist. Dieses wurde scheinbar an das rechte Chromosom 13 angeknüpft. Das angeknüpfte Chromosom 14 zeigt außerdem eine Deletion am oberen Ende. Das erkennst du an den Banden auf den Chromosomen. Diese kannst du untereinander vergleichen.

Bei 2. stimmt "Bruchstückverlust" dann natürlich nicht mehr aber 3. sollte trotzdem richtig sein, wenn wir nur das Chromosomenpaar mit Pfeil betrachten.

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2Gina3 
Fragesteller
 08.04.2024, 00:45
@Flauser

Alles klar! Danke für Ihre Zeit.

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