Hardy Weinberg Gesetzt?
"Die rezessiv vererbte Krankheit Galactosämie, verursacht durch ein mutiertes GALT- Allel, tritt mit einer Häufigkeit von 1: 40000 auf. Brechnen sie, wie viele Menschen in Bezug auf dieses Allel heterozygot sind."
Vielleicht kann jemand mir bitte helfen, ich hab's versucht diese Aufgabe selbst zu lösen aber, es kommt immer so komische Zahlen :(
bezogen auf welche Menschen? von Deutschland oder der Weltbevölkerung. Gibt es dazu eine Angabe?
Leider gibt es dazu kein Angaben!
3 Antworten
Hi,
im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht ist die
Allelhäufigkeit ("Allelfrequenz") von A = p, die Allelhäufigkeit von a = q.
Es gilt p + q = 1
Die Genotypenhäufigkeit ("Genotypenfrequenz") ist
p^2 (für AA) + 2pq (für Aa) + q^2 (für aa) = 1
Wenn wir nach den heterozygoten (Aa) suchen, dann müssen wir 2pq ausrechnen.
Bekannt ist die Genotypenhäufigkeit der Homozygoten (aa), das q^2
q^2 ist gegeben mit 1:40.000 = 0,000025
q = Wurzel aus 0,000025 = 0,005
für 2pq (Aa) müssen wir nun noch p berechnen
wenn p + q = 1 ist, dann ist p = 1 - q
p = 1 - 0,005 = 0,995
wir kennen nun sowohl p, als auch q, daher kann man 2pq ausrechnen:
2 x 0,995 x 0,005 = 0,00995 = ca. 0,01
Da es keine Angabe zur Bevölkerungszahl gibt (z.B. Deutschland: 82 Mio.), kann man die Frage wie viele Menschen in Bezug auf das Allel heterozygot sind, nicht absolut angeben, sondern es z.B. anders formulieren, dass
0,01 = 1/100 stel ist
Antwort: Eine von 100 Personen (1 : 100) ist in Bezug auf dieses Allel heterozygot.
LG
Vielleicht zeigst du uns erst einmal deinen Lösungsweg, damit wir sehen können, wo dein Fehler liegt? Es nützt ja nichts, wenn wir dir das Ergebnis sagen und du es einfach abschreibst. Wenn du später in einer Prüfung eine ähnliche Aufgabe gestellt bekommst, musst du die Aufgabe dann ja auch allein lösen können und kannst niemanden auf gutefrage fragen.
Ach ja, und natürlich wäre es auch hilfreich zu wissen, von welche Populationsgröße man ausgeht! Geht es darum, den Anteil heterozygoter Träger in Deutschland (also rund 80 Mio.) auszurechnen oder in Europa oder weltweit oder in einer Kleinstadt?
Ich habe zuerst 1 : 40000 geteilt, da ich dachte p+q=1 ist und (1:40000) ist q, es kam 0,000025 habe in der Formel eingesetzt so p+0,000025=1 dann minus 0.000025 kommt 0.999975 und das ist mein p, ich dachte sind doch komische Zahlen so ich habe nicht weiter gerechnet!
Es gibt überhaupt keiner Angabe für die Populationsgröße
Bitte entschuldige, dass ich dir erst jetzt antworte. Du hast bestimmt schon kompetente Hilfe erhalten. Ich möchte dir trotzdem noch einmal antworten.
Schritt 1:
Der erste Schritt ist richtig. Du musst 1 durch 40 000 teilen. Dadurch erhältst du aber nicht q, sondern q^2 (also nicht die Frequenz des rezessiven Allels, sondern die Frequenz der homozygoten Träger des rezessiven Allels). Denn du weißt, dass 1 von 40 000 unter Galactosämie leidet und da es sich um eine rezessiv vererbte Krankheit handelt, müssen sämtliche Erkrankten homozygote Träger des Allels sein (die heterozygoten Träger sind ja gesund).
In dem Fall heißt das:
q^2 = 1:40 000 = 0.000025 (das entspricht einem Anteil von 0.0025 % der Gesamtpopulation).
Schritt 2:
Die Allelfrequenz des rezessiven Allels (q) erhältst du nun, indem du die Wurzel aus q^2 ziehst: q = 0.005 (0.5 %).
Schritt 3:
Die Allelfrequenzen beider Allele (das dominante und das rezessive) zusammen muss immer 100 % ergeben (außer, es gäbe noch mindestens ein drittes Allel, das ist hier aber nicht der Fall), oder als relative Zahl ausgedrück 1.0. Durch Subtraktion der Frequenz q von 1.0 kannst du so die Allelfrequenz des dominanten Allels (p) ausrechnen:
p = 1.0 - q = 1.0 - 0.005 = 0.995 (99.5 %).
Schritt 4:
Mit dieser Information kannst du nun den Anteil der heterozygoten Träger (2pq) ermitteln. Und zwar auf zweierlei Wegen (ich empfehle, einfach beide Wege auszuprobieren. Als Ergebnis sollte dann bei beiden Wegen das gleiche Ergebnis herauskommen, so kannst du überprüfen, ob du auch richtig gerechnet hast).
Weg 1 ist der einfache Weg: einfach p (aus Schritt 3) und q (aus Schritt 2) miteinander multiplizieren:
p * q = 0.995 * 0.005 = 0.004975.
Dieses Ergebnis musst du nun noch mit 2 multiplizieren, denn die Häufigkeit der heterozygoten Träger ist ja 2pq. Das Ergebnis lautet dann 0.00995.
Weg 2 ist etwas umständlicher und führt über die Annahme, dass der Anteil der homozygoten Träger des dominanten Allels (p^2), der homozygoten Träger des rezessiven Allels (q^2) und der heterozyoten Träger (2pq) zusammengenommen die Gesamtpopulation, also 100 % (oder in relativen Zahlen ausgedrückt: 1.0) ergeben muss. Du kannst 2pq also auch ausrechnen, indem du q^2 und p^2 von 1.0 subtrahierst.
Hierfür musst du noch p^2 ermitteln. Das geht ganz leicht, indem du die aus Schritt 3 berechnete Allelfrequenz p für das dominante Allel quadrierst. Du erhältst als Ergebnis p^2 = 0.990025.
Nun subtrahieren wir:
2pq = 1.0 - p^2 - q^2 = 1.0 - 0.990025 - 0.000025 = 0.00995.
Wir vergleichen und stellen fest, dass bei beiden Wegen das gleiche Ergebnis (0.00995) herauskommt. Damit sind in Prozent ausgedrückt 0.995 % der Gesamtpopulation heterozygote Träger des rezessiven Allels für Galactosämie.
Wie viele Individuen das absolut sind, lässt sich bis hierhin nicht sagen. Dafür muss man die Größe der Gesamtpopulation kennen. Nehmen wir an, die Aufgabenstellung lautet so, dass wir den Anteil heterozygoter Träger in Deutschland berechnen sollen. Wir gehen von einer Gesamtpopulation von etwa 82 Mio. Einwohnern aus. Dann ist der Rest der Übung nun eine "einfache" Prozentrechnung:
Der Grundwert G beträgt 82 000000 (die Gesamteinwohnerzahl Deutschlands). Den Prozentsatz p haben wir ermittelt, er entspricht 2pq ausgedrückt in Prozent, also 0.995 %. Damit können wir den Prozentwert W berechnen:
W = p * G / 100 = 0.995 * 82 000000 / 100 = 815 900. In Deutschland sind also etwa 815 900 Menschen heterozygote Träger des Allels für Galactosämie. Sie sind selbst gesund, können das krank machende Allel aber an ihre Nachkommen mit einer 50%-igen Wahrscheinlichkeit vererben.
1) p^2 + 2pq + q^2=1
2) q^2=1/40000 also Wurzel daraus ist q
3) p=1-q
4) Heterozygote sind 2pq
Vielen Dank, ich war ja so halb Wegs richtig :-)