Verschwinden Gendefekte mit der Zeit?

5 Antworten

Die Genetik und Evolution hat unserer DNA etwas wunderbares mitgegeben, nämlich, dass in den meisten Fällen bei einer Mutation der dritten Base, der Schaden an der DNA minimal wird. Schau Dir mal die Codon-Sonne an und wann sich die Aminosäure ändert. Das bedeutet, dass Mutationen an einer Base oft nur geringe Schäden anrichten können.

Diese "stummen" Mutationen können aber in manchen Fällen doch zu Problemen führen, aber das würde nun zu weit in die Materie gehen.

Andere (spontane) Mutationen können vom Körper repariert werden, der ist darauf spezialisiert. Gibt es aber Fehler in der DNA selbst, also ist schon die Bauanleitung defekt, so sieht das nicht gut aus (bis auf sehr wenige Ausnahmen (!)). Beispielsweise erkennt der Körper ob Uracil in der DNA vorhanden ist (gehört da nicht hin) oder Einzelstrangbrüche können sehr gut repariert werden, manchmal auch Dimere.

Jede DNA- und RNA-Polymerase in unserem Körper hat eine Proof-Reading-Funktion und erkennt bestimmte Mutationen, die VOR der Replikation entstanden sind.

Es kommt auch darauf an, was Du als Mutationen definierst: Methylierungen, Basenaustausch, Deletionen, Einfügungen, Raster-Shift usw.

Beachte auch, dass viele Mutationen gar keinen (negativen) Effekt haben können. Es gibt evolutionstechnisch betrachtet drei Richtungen, was Mutationen betrifft positive, negative, neutrale. In zwei von drei Fällen treten also keine wirklichen Probleme oder Schäden auf.

Mutationen sind Teil der Evolution und helfen bei der Selektion ("Survival of the fittest"). Negative Mutationen (Erbkrankheiten usw.) werden irgendwann weniger, weil sie einen negativen Selektionsdruck haben.

Richard30 
Fragesteller
 02.06.2022, 10:05

Okay verstehe.

Kann man das dann irgendwie feststellen, dass die Mutation einer der 3 Varianten annehmen, oder ist dass eher der logische Schluss, weil wir ja nunmal hier sind?

Aber es ist schon interessant, Genetik ist ein ziemlich faszinierendes Thema finde ich.Gerade als Informatiker finde ich das interessant, auch wenn das mit der DNA anders funktionier.

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MeisterRuelps, UserMod Light  02.06.2022, 10:09
@Richard30

Was die Evolution uns gibt können wir NICHT beeinflussen. Evolution ist kein Prozess, der durch Wollen entsteht (das ist das, was Lamarck damals versucht hat zu erklären, aber falsch war). Anpassung an die Umwelt, ist ein passiver Prozess. Auf der anderen Seite, hat unser Körper ja besagte Reparaturmechanismen, um mit negativen Mutationen einigermaßen fertigzuwerden.

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Richard30 
Fragesteller
 02.06.2022, 10:13
@MeisterRuelps, UserMod Light

Okay verstehe.

Die Selbstreperaturfunktion ist auch erstaunlich, aber was meinst du damit:

...nämlich, dass in den meisten Fällen bei einer Mutation der dritten Base...

genauer gesagt mit der dritten Base?

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MeisterRuelps, UserMod Light  02.06.2022, 10:16
@Richard30

Such mal im Internet nach Codon-Sonne und schau sie Dir an. Nutz dann mal Deine Informatiker-Logik und Kombinatorik (positiv gemeint ;)) und überleg mal, welche Bedingungen eintreten müssen, damit eine andere Aminosäure vorkommt :)

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Richard30 
Fragesteller
 02.06.2022, 10:20
@MeisterRuelps, UserMod Light

Okay danke.

Soweit ich weiss, ist die DNA kein klassicher Bauplan, anhand der DNA werden dann Proteine auf eine ganz spezielle Art und Weise gefaltet und machen dann eben Proteinsachen, aber es kommen jetzt keine kleinen Zangen oder MIkroorganismen, die das dann irgendwo einbauen.

Es ist eigentlich eine ziemlich geniale Technik, sicherlich in anderer Form auch für die Raumfahrt gut anwendbar.

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MeisterRuelps, UserMod Light  02.06.2022, 10:24
@Richard30
Soweit ich weiss, ist die DNA kein klassicher Bauplan, anhand der DNA werden dann Proteine auf eine ganz spezielle Art und Weise gefaltet und machen dann eben Proteinsachen, aber es kommen jetzt keine kleinen Zangen oder MIkroorganismen, die das dann irgendwo einbauen.

Ufff, da muss ich etwas korrigieren.

Sie ist ein Bauplan, absolut! Sie kann mittels Introns und Exons sehr gut variiert werden. Die Faltung passiert aufgrund der energetischen Zustände und intramolekularen Kräfte/Bindungen. Es gibt auch Proteine, die beim Falten helfen (Chaperone z.B.) , aber die Reihenfolge (Primärstruktur eines Proteins) ist durch die DNA festgelegt.

Die Faltung wird so erfolgen, dass am Ende die Enthalpien (freie Energien) möglichst gering sind.

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Darwinist  28.07.2022, 15:30
Jede DNA- und RNA-Polymerase in unserem Körper hat eine Proof-Reading-Funktion und erkennt bestimmte Mutationen, die VOR der Replikation entstanden sind.

Das stimmt nur teilweise. Die Polymerase in den Mitochondrien z. B. hat keine Proofreading-Funktion.

Sie ist ein Bauplan, absolut!

Nein, ist sie eigentlich nicht. Wie du schon selbst geschrieben hast, codiert die DNA nur die Primärstruktur. Die Sekundär-, Tertiär- und Quartärstruktur ergibt sich von alleine bzw. durch Hilfsproteine wie die Chaperone.

Die DNA codiert auch nicht den Bauplan eines Lebewesens. Sie ähnelt in ihrer Funktion eher einem Backrezept mit Anweisungen, was wann zu tun ist, sodass am Ende ein Kuchen herauskommt. Das funktioniert aber nur in eine Richtung und das wäre bei einem Bauplan anders. Ein Haus kann ich z. B. genau vermessen und daraus den Bauplan rekonstruieren. Anhand eines Kuchens kann ich das Rezept nicht rekonstruieren. Ich kann z. B. nicht rekonstruieren, bei welcher Temperatur und wie lange ich den Kuchen backen muss oder ob ich die Eier trennen muss. Das gilt auch für die DNA, anhand der Aminosäurensequenz kann ich nicht die ursprüngliche DNA-Sequenz rekonstruieren.

Sehr schön erklärt wird das in Kapiel 10 des Buches Atheismus für Anfänger von Richard Dawkins. :-)

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MeisterRuelps, UserMod Light  28.07.2022, 16:49
@Darwinist

Ich denke schon, dass die generelle Bezeichnung "Bauplan" schon korrekt ist. Ob das nun eine Vorlage für eine weitere DNA oder was auch immer ist, sei dahingestellt. Am Ende schreibt sie doch vor, wie AS aneinander gebaut werden sollen.

Und für gewöhnlich existiert die Proofreading Funktion, aber es mag vereinzelt Ausnahmen geben. Ohne diese wäre unser Leben um einige Mutationen reicher. Und gerade diese für die Frage hier ausschlaggebend

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Nehmen eher zu …

Richard30 
Fragesteller
 02.06.2022, 09:48

Dann wäre es vielleicht gut eine art DNA Datenbank anzulegen, falls die Degeneration noch weiter zunimmt

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Richard30 
Fragesteller
 02.06.2022, 09:50
@Harald2000

Hm naja vielleich könnten wir ja später mehr damit anfangen

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Du musst hier 2 ebenen betrachten.

Meinst du jetzt mutationen von genen die durch algemeine zellteilung entstehen? Also innerhalb eines körpers?

Oder die mutationen zwischen den Individuen?

Im ersteren falle sammeln diese sich durchaus durch zellteilung an. Sind sie so negativ das die zelle nicht mehr richtig arbeiten kann. Wird sie eifnach vernichtet. Im schlimmsten falle führt eine Mutation zu einer unkontrollierten zellteilung der jeweiligen zellen. Und dann haben wir krebs.

Zwischen individuen ist es so das negative mutationen ausselektiert werden.

Im krassen fall sind die Induvidien nicht lebensfähig. Oder überlebensfähig. Was man an behinderte menschen sehen kann die nicht ohne hilfe von anderen leben könnten. Gäbe es die gesellschaft nicht in dieser form. Würden diese menschen einfach relativ schnell sterben.

Ansonsten führen negative mutationen in der natur einfach dazu das die individuen mit dieser mutation sich weniger (oder gar nicht) vermehren. Als individuen mit positiven mutationen. (Viele mutationen sind auch schlichtweg neutral weil sie nichts beinflussen was die selektierung angeht)

Selektierung passiert z.b. durch fressfeinde. (Derjenige der schneller und ausdauender rennen kann. Besser getarnt ist. Sich besser verstecken kann. etc. Hat die grösseren chanchen nicht gefressen zu werden. Und kann sich entsprechend besser vermehren) Oder auch durch nahrungsknappheit. (Derjenige der länger ohne nahrung auskommt, oder sachen essen kann die andere nicht essen können. Hat wieder bessere chanchen sich zu vermehren.)

Richard30 
Fragesteller
 02.06.2022, 09:52

Ja das schon, aber wenn es die positiven Mutationen gibt, dann auch negative und negative wären warscheinlicher, Es müsste am ende mehr positive als negative Mutationen geben, denn irgendwas wird sich ja dennoch weiter fortpflanzen, nur sehr harte Schäden werden so aus dem Genpool eliminiert, es muss also noch andere Meschanismen geben.

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FouLou  02.06.2022, 10:05
@Richard30

Mutationen die nicht dafür sorgen das ein Lebewesen weniger gut überleben kann. Sind keine negativen mutationen. Sie sind einfach neutrale mutationen.

Nimm z.b. die Blaue augenfarbe beim menschen. Das ist ne mutation die keine wirkliche auswirkung hat.

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FouLou  02.06.2022, 10:10
@Richard30

Wobei. Es gibt noch einen weiteren mechanismuss. Nämlich Chromosomenpaare. Eine Mutation passier üblicherweise nur auf ein Chromosom.

Wenn nun aber beim fortpflanzen das individuum das andere heile chromosom weiter gibt. So wird diese mutation gar nicht weiter vererbt. Was natürlich aber auch positive, und neutrale mutationen betrifft.

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Schäden erhöhen sich eher.

Mutationen können mal positiv ausfallen.

Richard30 
Fragesteller
 02.06.2022, 09:41

Also sammeln sich negative Mutationen dann an quasi? Die warscheinlichkeit, dass eine Mutation positiv ausfällt ist ja schon sehr gering, oder?

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Tiffanylegtlos  02.06.2022, 09:44
@Richard30

Im Endeffekt ja. Gendefekt in einer Zygote teilt sich. Das summiert sich. Du kannst Glück haben und es gibt ein korrigierendes Paar oder es ist rezessiv, sonst ist es schon fies.

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MeisterRuelps, UserMod Light  02.06.2022, 09:49

Die meisten Mutationen sind positiv oder neutral.

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Richard30 
Fragesteller
 28.07.2022, 13:29
@MeisterRuelps, UserMod Light

Also aber die Selbstreperatur weiss ja nicht ob eine Mutation positiv oder negativ ist, dass ist dann das, wo mir keine Lösung für einfällt.

Es ist doch alles noch komplexer als ich erst dachte und ich dachte mir schon, es ist komplex. Aber naja was ich meine: Wenn die Selbstreparatur nicht weiss, was gut und was schlecht ist, würde sie auch positive Mutationen reparieren, aber einige Änderungen kommen immer durch.

Wenn man sich mal anschaut wie das bei den Proteinen ist, bei der Faltung, da kann, trotz der Hilfe und allem was da korrigierend einwirkt, vieles schief gehen mit fatalen folgen (Siehe BSE), aber es müssen sich ja zwangsweise neue Faltungen gebildet haben, damit es neue Organe u.s.w. überhaubt geben kann, oder? Und jede abweichung würde erst als Fehler angesehen werden.

Es wird aber mehr Variationen geben die negativ sind als positiv. Ganz simpel: Kopierfehler bei Dateien. Da könnte ein Kopierfehler die Datei besser machen, aber in den meisten Fällen wäre das nacher schlechter. Bei der Biologie wäre das doch dann auch so, oder? Die Selbstreparatur verringert beides, Positive und Negative Effekte, die Relation zwischen beiden bleibt bei dem was üpbrigbleibt aber bestehen.

Das einzige was da retten kann wäre die Selektion. Aber wie sind dann Gendefekte überhaubt erst entstanden?

Es wäre dann die frage was schneller ist: Die entstehenden Gendefekte oder die "Höherentwicklung" die aus Sicht einer Zelle ja auch nur Gendefekte wären.

Die Epigenetig spielt dann auch eine wichitge Rolle dabei, also kurzgefasst ist es eine art Mechanismus der erfasst was gut und was schlecht war und dementsprechend korrigierend einwirkt, würde das, in etwa so stimmen?

Also es gibt wenig Essen --> nachfolgende Generation wird kleiner und später Geschlechtsreif u.s.w. Was ich aber auch irgendwie auf gewisse art Unheimlich finde, denn wie funktioniert das? Warum kommt dieser Schluss, dass eine geringere Größe in Zukunft den Generationen bei Nahrumgsmittelknappheit helfen könnte? Aber wenn man dahinter kommt, würde man sich auch anderes vielleicht besser erklären können.

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Nein, leider nicht.