Stoppcodon mutiert zu Sensecodon?

Wie nennt man die Art der Mutation, wenn ein Stoppcodon zu einem Sensecodon mutiert?

Das wäre ja das Gegenteil zur Nonsense-Mutation, bei welcher ein Stoppcodon aus einem für Aminosäuren codierenden Codon entsteht.

Frage nur aus Interesse. Studiere Biologie und die Frage schwirrt mir gerade im Kopf Rum, aber das Internet spuckt nichts brauchbares aus.

Hat vielleicht auch jemand ein Beispiel einer Krankheit, die auf diesen Mutationstypen beruht.

Eigentlich ist nämlich dieser Mutationstyp genauso wahrscheinlich wie die Nonsense-Mutation, aber vielleicht kommt es bei einer solchen Mutation auch gar nicht erst bis zum mehzelligen Stadium des Individuums und deshalb findet man dazu nichts. 🤷🏻

Answer 1

[funmovie]

Extensions affect either the first (start, translation initiation, N-terminus. ATG) or last codon (translation termination, stop) and as a consequence extend the protein sequence N- or C-terminally with one or more amino acids. Extensions are described using "ext" after a description of the change at the first amino acid affected and followed by a description of the position of the new translation initiation or termination codon.

Z. B. p.Ter110GlnextTer17 (alternatively p.*110Glnext*17)

a variant in the stop codon (Ter/*) at position 110, changing it to a Gln-codon (a no-stop variant) and adding a tail of new amino acids to the protein’s C-terminus, ending at a new stop codon (Ter/*) at position 17

http://varnomen.hgvs.org/recommendations/protein/variant/extension/

Mit einem Beispiel für eine Krankheit kann ich aber auf die Schnelle nicht dienen.

Woher ich das weiß: Recherche

Comments

[Valle155]

Hab gerade nochmal drüber nachgedacht und gemerkt, dass die Extensionsmutation doch deutlich seltener sein muss als die Nonsense-Mutation, da es pro Transkriptionseinheit nur ein Stoppcodon gibt, das mutieren kann, aber viele Sensecodons gibt die durch Punktmutation zum Stoppcodon werden können.