Was für eine Art Mutation ist Albinismus?

3 Antworten

Albinismus kann durch Mutation 50 verschiedener Gene ausgelöst werden.

Bei der bekanntesten Art des Albinismus ist ein Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 - einem Autosom - mutiert.

Die Mutation führt zum Verlust des Enzyms Tyrosinase, welches unter anderem dafür notwendig ist, den Farbstoff Melanin zu bilden.

Quelle

Lisahatnefrage1 
Fragesteller
 14.10.2023, 14:44

Ja das verwirrt mich aber, weil ich nicht sicher bin ob das heist das es eine Gen- oder eine Chromosomenmutation ist

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Onaxer  14.10.2023, 14:49
@Lisahatnefrage1

Genmutation.

Dass Chromosomen mutieren ist eher selten, da muss ein ganzer Chromosomen-Arm oder so fehlen.

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Wenn hier nur von einem Gen die Rede ist, scheint es eine Genmutation zu sein. Bei einer Chromosomenmutation würde ja ein ganzer Teil des Chromosoms z.B. fehlen und es wären mehr Gene betroffen als nur das, das das betroffene Enzym, das bei Albinismus fehlt, codiert.

Albinismus OCA - 1 > Tyrosinase Gen/Chromosom 11.

Albinismus OCA - 2 > Mutation p - Gen auf Chromosom 15.

Genmutation, da alle Varianten rezessiv vererbt werden. Die Erkrankung tritt nur auf, wenn ein Kind von beiden Elternteilen ein defektes Gen geerbt hat.