Genmutation?

1 Antwort

Bei Abbildung 2 und 3 liegt jeweils eine Missense-Mutation (Punktmutation) vor. Das bedeutet durch eine Punktmutation in der DNA wird an dieser Stelle eine andere Aminosäure codiert. Dies kann unterschiedliche Auswirkungen auf die räumliche Struktur des Proteins haben (Bei Abb. 3 fehlt eine Disulfidbrücke, da statt Cystein Trypthophan codiert ist).

Weitere Punktmutationen sind die stumme Mutation (Trotz der Mutation wird die gleiche Aminosäure codiert, da der genetische Code degeneriert ist). und die Nonsense-Mutation (Durch die Mutation wird ein Stopp-Codon codiert, die Translation der mRNA endet an dieser Stelle).

Neben der Punkmutation gibt es die Rastermutation. Dabei werden Aminosäuren hinzugefügt (Insertion) oder entfernt (Deletion). Sie haben eine Verschiebung des Leserasters zur Folge. Dies liegt in Abb. 4 vor. Durch Insertion der Base Thymin wird zwar an der Stelle der Mutation immer noch Glutamat codiert, alle darauf folgenden Codons sind jedoch verschoben und codieren andere Aminosäuren. Die räumliche Struktur des Proteins ist sehr schwerwiegend, es kann seine Funktion gar nicht mehr ausführen.