Für die Bio Profis! Genmutation
Hallo liebe Community,
ich wollte fragen, ob eine Punktmutation außer der Missense Mutation einer einzigen Aminosäure oder einer Nonsense Mutation sonst noch irgendwelche Folgen haben kann.
Hab hier meinen STARK Trainer mit so einer Aufgabe drin, in der eine Punktmutation geschehen ist, die sich insofern auswirkt, dass sie die komplette Aminosäuresequenz "über den Haufen" wirft.
So etwas gravierendes kenne ich eigentlich nur von einer Rasterschubmutation...
Falls sich jemand auf dem Gebiet hier gut auskennt, wäre ich ihm/ihr sehr zu Dank verpflichtet ;)
Liebe Grüße
lukgg
3 Antworten
Eine Punktmutation ist ja per Definition eine Mutation, die eine Nukleotid betrifft. Das kann ein Austausch eines Nukleotids sein oder eine Insertion (Einfügung) eines zusätzlichen Nukleotids oder einer Deletion (Entfernung) eines Nukleotids sein.
Deletion bzw. Insertion eines einzigen Nukleotids bewirken nachfolgend eine Leserasterverschiebung und somit zu einer kompletten Änderung der Aminosäuresequenz ab dem Ort der Insertion/Deletion. Dies wiederum kann bedeuten, dass ein ganz anderes Protein entsteht. Es kommt aber auch vor, das kurz hinter der Mutation durch die Rasterverschiebung ein vorzeitiges Stoppcodon entsteht und gar kein funktionales Protein synthetisiert wird.
Übrigens, Insertion oder Deletion von mehr als einer Base ist dann keine Punktmutation mehr.
Es gibt auch Synonymmutationen (oder wie die heißen), wo ein Basentriplett durch eins ausgetauscht wird, das dieselbe Aminosäure codiert.
Wieso sollte eine Rastermutation (Insertion oder Deletion eines einzelnen Basenpaars) keine Punktmutation sein?
Hi :)
Danke erstmal für deine Antwort.
Nein, ich meinte genauer den Austausch einer Base durch eine andere. Also Substitution glaub ich heißt das..
Aber in der Aufgabenstellung steht nichts davon, dass einfach nur eine Base eingefügt wird oder verloren geht, sondern dass diese mit einer anderen ausgetauscht wurde, was ja eigentlich nur für das Triplett, in dem sich diese Base befindet, eine einzige falsche Codierung einer einzigen Aminosäure bedeutet.
Deshalb stellt mich diese Aufgabe vor ein echtes Problem...
Auch ohne Rasterschubmutation könnte die Aminosäuresequenz bzw das Protein komplett falsch translatiert werden, beispielsweise wenn ein STOP-Codon eingefügt wird, wo keins sein sollte (Nonsense) oder die Mutation das eigentliche STOP-Codon trifft, "ausschaltet" und dadurch viel zu lange Polypeptidketten entstehen :) Die Aufgabenstellung zielt aber glaube ich auch auf eine Rasterschubmutation ab