Genmutationen: Kurze Frage zur Punktmutation wegen Nonsense-Mutationen?
Hi liebe Community,
es geht um Punktmutationen und folgendes Bild, welches wir aufgeschrieben haben:
Soweit ist mir alles klar, doch ich verstehe nicht, warum wir (nur) bei der Insertion und bei der Deletion Nonsene-Mutationen aufgeschrieben haben. Nonsense-Mutionen sind ja quasi Unsinnsmutationen, bei denen dann ein Stopp-Codon entsteht.
Beispiel: Durch den Hinzugewinn von Cytosin bei der Insertion wird das Leseraster verschoben, sodass es dann irgendwann bsp. zur Basenfolge UAA kommt, was ja ein Stopp-Codon ist. Aber eigentlich hätte weiter codiert werden müssen, sodass das eigentliche richtige Stopp-Codon erst später hätte kommen dürfen. Das ist mir soweit klar.
Aber bei der Substitution kann es doch auch passieren, dass z. B. bei UAC durch eine Mutation die Base C ausgetauscht wird durch A, sodass ich hier ebenfalls UAA habe und da dies ja ein Stopp-Codon ist, würde die Codierung hier ja nun auch zum Stillstand kommen - dann habe ich ja ebenfalls eine Nonsense-Mutation oder?
Oder denke ich einfach zu kompliziert und die Nonsense-Mutation links und rechts ist aufs Leseraster bezogen. Aber gibt es dann Nonsense-Mutationen überhaupt bei der Substituion?
(Falls auf meinem Blatt die Basen nicht stimmen sollten, ist das nicht schlimm, ich glaube, es wurde nicht mit der Codesonne verglichen, hauptsache man weiß, was gemeint ist)
Vielen Dank euch :-)
2 Antworten
Hi,
das hast du richtig analysiert. Eine Substitution kann ohne weiteres auch zu einer Nonsense-Mutation führen.
Das Tafelbild ist also in dem Punkt irreführend, wenn es dem Betrachter andeutet, dass dies nicht der Fall sein würde. Gruß, Cliff
gerne, du kannst sogar mit einem Beispiel auftrumpfen,
bei der Hämoglobingenmutation "McKees Rocks" führt die Substitution in einem Codon für Tyrosin zum Stop Codon, worauf die Translation vorzeitig abbricht und die Hämoglobinkette (Untereinheit "β-Kette", Hämoglobin ist ein Tetramer aus vier Ketten Aminosäuren zwei α-Ketten und zwei β-Ketten und dient dem Sauerstofftransport im Blut) zwei Aminosäuren zu wenig hat.
Hb β-Kette normal:
CAC---AAG---TAT---CAC---TAA
His (143)-Lys (144)-Tyr (145)-His (146)-Stop
Substitution in Codon für Aminosäure 145 Tyrosin T--->A führt zu Stop-Codon:
CAC---AAG---TAA---CAC---TAA
und damit zum Kettenabbruch in Codon für Aminosäure 145 und zum Verlust von 2 Aminosäuren am Kettenende der Hämoglobinkette.
Das ist eindeutig eine Nonsense-Mutation durch eine Substitution einer Base.
Unterlegen eines Verbesserungsvorschlages durch exemplarisches Beispiel steigert die Brillanz und beeindruckt das Gegenüber, ferner gibt es Bonuspunkte. Gruß
Ich glaube du machst es komplizierter, als es ist. Außerdem fehlt bei deiner Übersicht was wichtiges:
Nonsense = es kommt ein Stoppcodon anstelle einer AS (Aminosäure)
Missense = es kommt eine andere AS als in der nicht-mutierten Sequenz
Stille Mutation = die AS-Sequenz bleibt trotz der Mutation (alles bleibt, wie es ist)
readthrough = ein Stoppcodon wird zur AS (quasi umgekehrt zur Nonsense-Mutation)
Ob jetzt eine Substitution, Insertion, Deletion, Transversion, oder was weiß ich Mutation die Ursache ist, ist erstmal unabhängig.
LG
Vielen herzlichen Dank Cliff, auf Dich ist halt Verlass :-)