Kausalkette für Sichelzellanämie?

Kann mir jemand helfen eine Kausalkette für die molekularbiologischen Ursachen der Krankheit Sichelzellanämie zu erstellen?

Answer 1

[CliffBaxter]

Bildquelle: https://slideplayer.com/slide/8895567/

Hi,

① Punktmutation im β-Globingen, welches für die Bildung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin) zuständig ist. Austausch eines Thymins gegen ein Adenin (CTC → CAC) und im gepaarten DNA-Strang entsprechend eines Adenins gegen ein Thymin (GAG → GTG)

② Die Änderung der DNA-Sequenz hat eine Veränderung des Transkripts des β-Globingens zur Folge. Das betroffene Codon der mRNA ändert sich von GAG zu GUG

③ Die Zuordnung eines anderen Anticodons zu GUG, statt zu GAG, führt in der Translation zum Einbau einer anderen Aminosäure in die β-Kette des Hämoglobins, Valin statt Glutaminsäure

④ Die abgeänderte Aminosäuresequenz an einer Position der Polypeptidkette des Hämoglobins (Glu → Val) ändert seine Eigenschaften. Das veränderte Hämoglobin zeigt, besonders bei Sauerstoffmangel, eine geringere Löslichkeit, so dass es in den roten Blutkörperchen ausfällt und diese sich verformen, sie nehmen eine abnorme Sichelform an. Dadurch ändern sich die Fließeigenschaften des Blutes, besonders kleine Blutgefäße können leicht verstopfen, z.B. Schmerzen oder Organschäden treten auf. Der Moleküldefekt des Sichelzell-Hämoglobins beruht auf dem Austausch eines einzigen Basenpaares (A-T) der DNA. LG