Überall steht, dass Retinitis Pigmentosa eine Erbkrankheit ist. Kann man sie dann nicht bekommen, wenn niemand der Vorfahren das hat?
Das macht mich durcheinander. Kann mir da ein besser Informierter helfen bitte?
Danke im Voraus,
MFG
3 Antworten
Entweder setzt die Zusammensetzung ein paar Generationen aus oder die Person hat ein anderes Elternteil oder wurde adoptiert.
Wenn es keiner deiner Vorfahren hatte, dann hast du es auch nicht.
Es sei denn, es kam in der Eizelle/ dem Spermium, die dich zeugten, zu einer Spontanmutation. Das sind Beschädigungen des Erbguts, die zuvor noch nicht vorhanden waren. Spontanmutationen sind relativ selten, können aber vorkommen. Röntgenstrahlen können beispielsweise Mutationen in den Geschlechtszellen auslösen. Deshalb trägt man ja die Bleischürze über den Geschlechtsorganen um das Risiko zu senken.
Würde man das schon wissen, also die Eltern?
Man kann die Erkrankung durch einen DNA-Test bezogen auf dieses Gen nachweisen.
Wenn einer der Eltern betroffen sind, dann erhalten sie bei Kinderwunsch vom behandelnden Arzt eine Beratung, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Weitervererbung ist. Das ist abhängig davon, welche der 3 Formen von Retinitis pigmentosa vorliegt.
Ob eine pränatale Diagnostik beim ungeborenen Kind vorgenommen werden kann, weiß ich nicht.
Okay, kann eine spontanmutation nur bei der Geburt oder vorher passieren, und es sich erst später auswirkt?
Die Spontanmutationen entstehen meist schon in einem Geschlechtsorgan der Eltern bezogen auf eine einzige Eizelle oder Spermienzelle. Ja, bei manchen genetischen Erkrankungen ist das so, dass die eigentlichen Beschwerden erst sehr viel später zum Tragen kommen.
Du kannst es bekommen, musst aber nicht. Kommt immer ganz drauf an ob es ausbricht oder nicht.
Wie kann man wissen ob da ein fehler aufgetreten wäre?