Sichelzellenanämie erklärung?
Hey,
Ich muss für die Schule die Sichelzellenanämie erklären, aber wenn ich das google sagen manche es gibt 2 typen der Sichelzellenanämie, manche sagen 3 ich bin verwirrt... Wie viele Typen gibt es und was ist die Sichelzellenanämie? Manche sagen, sie kann geheilt werden manche nicht, im confused.
ich weiß vielleicht ist das zu viel verlangt, aber ich muss die Hausaufgabe bald einreichen und brauche eine Natrowrt, für die die denken ich bin faul, oder habe nicht nachgegcukt habe ich, aber auf den seiten steht immer was anderes.
3 Antworten
Hi,
die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit und beruht auf einer Genmutation, einer spontan eingetretenen Änderung eines Gens. Nämlich das Gen für den roten Blutfarbstoff Hämoglobin. Das Hämoglobin besteht aus 4 Eiweißketten, sog. Polypeptidketten. Es gibt je zwei identische Polypeptidketten, zwei α- und zwei β-Ketten, die sich zu einem Hämoglobin zusammenlagern. Schau mal, hier ist es zu sehen, siehst du die 4 Ketten, dunkelgrün, hellgrün, violette und blau: https://www.blutwert.net/haemoglobin/bilder/haemoglobin.jpg
Eine Eiweißkette eines solchen Komplexes entsteht durch Aneinanderreihung von einzelnen Aminosäuren. Welche Aminosäuren aneinandergereiht werden sollen, bestimmt das zugehörige Gen. Das Gen ist also das Rezept, die Eiweißkette der Kuchen.
Es gibt viele Hämoglobin-Abweichungen (sog. Mutanten), da hast du recht, aber es gibt eine spezielle Abweichung, die zur Sichelzellanämie führt, die HbS-Mutante und die schauen wir uns nun mal genauer an.
Schaut man sich die Eiweißketten eines normalen Hämoglobins (HbA), im Vergleich zur Mutation HbS an, dann zeigt sich, dass die Abweichung von HbS darin besteht, dass anstelle von Glutaminsäure (eine Aminosäure) an Position 6 in der β-Kette, eine andere Aminosäure eingebaut ist, nämlich Valin.
Damit konnte man voraussagen, dass im Gen (Rezept) für das Hämoglobin das Glutaminsäurecodon, so nennt man die Zeichenabfolge für eine Aminosäure in einem Gen, gegen ein Valincodon ausgetauscht (mutiert) sein müsste. Und genau dies ließ sich später bei der Sequenzanalyse des Gens (der Untersuchung der Abfolge der Codons für die Aminosäuren) bestätigen. Das kannst du hier sehen: https://bio3400.nicerweb.net/Locked/media/ch01/sickle_cell_mutation.html "Glu" ist die Abkürzung für Glutaminsäure bei "normal β-Globin" (oben), das ist die 6. Position der β-Kette und unten steht dafür ein "Val" (Valin) bei "mutant β-Globin".
Wie man sieht, hat auch das Gen auf der DNA sich verändert, von "CTC" zu "CAC". Der Austausch eines einzigen Buchstabens im genetischen Alphabet, T gegen ---> A, in einem Codon für eine Aminosäure des Hämoglobins, führt zu einer so starken Änderung der Raumstruktur des Proteins (Hämoglobin), seiner sog. Tertiärstruktur und Quartärstruktur, dass die roten Blutkörperchen eine sichelartige Form annehmen. Wodurch sie noch dazu neigen, Verstopfungen in den Blutgefäßen zu verursachen und den Sauerstofftransport, den sie eigentlich gewährleisten sollen, weniger gut bewältigen, ja sogar behindern.
Eine einzige Punktmutation in einem Gen kann also eine Erbkrankheit verursachen und zu einem frühen Tod führen.
Ob dies der Fall ist, hängt davon ab, ob man reinerbiger (sog. homozygoter) Träger oder mischerbiger (sog. heterozygoter) Träger dieser Abweichung ist. Jedes Gen im Körper ist zweimal vorhanden. Jedes Gen und damit jedes Chromosom, gibt es zweimal in jeder Zelle. Ist nur ein Genort von der Abweichung HbS betroffen, ist die Person mäßig beeinträchtigt. Nur wenn beide Genorte betroffen sind (homozygoter Träger), ist die Person stark von dieser Erbkrankheit betroffen. LG
Sichelzellenanämie kann nicht geheilt werden, aber man kann die Symptome behandeln - man versucht aber inzwischen auch auf gentechnischer Basis eine echte Heilmöglichkeit zu finden.
Sichelzellenanämie ist eine Punktmutation auf einem bestimmten Gen und klar definiert: Es gibt nur eine Form.
Welche Quellen hast du denn bisher angeschaut? Wikipedia ist als Start gar nicht so schlecht.
Sehr wichtig ist, dass du auch erklärt, warum diese doch recht schwere Krankheit überhaupt so verbreitet ist (dh, sie hat einen Vorteil - welchen?).
Das ist ja eine Frage für Fachärzte! Diese Krankheit ist glaube ich vererbbar und auch nicht heilbar, so viel ich weiß.Auch oft tödlich. Aber kannst du das nicht mal bei Wikipedia nachschauen?
Ja, aber das ding ist ich weiß das dort so viele Fachwörter sind und ich dann die sätze umformulieren müsste was dann aber dazu resultiert das man genau sieht das das aus wikipedia ist:(
Sichelezellenanämie ist ein beliebtes Beispiel im Biologieunterricht für Vererbung und auch für evolutionäre Vorgänge - damit schlägt sich fast jeder im Biologie-Unterricht (gymnasiale Stufe zumindest) mal herum...
DANKE! das ist so lieb von Ihnen sich solche Mühe zu machen