Mutationsart Mukoviszidose?
Hallo!
Welche Art von Mutation liegt bei Mukoviszidose vor? Also wie heißt die Mutationsart?
Danke für die Hilfe!!
3 Antworten
Von
Experte
Danny4793
bestätigt
Von gutefrage auf Grund seines Wissens auf einem Fachgebiet ausgezeichneter Nutzer
Biologie, Genetik, Gesundheit und Medizin
Es kommen ca. 2000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen als Ursache für Mukoviszidose vor.
Die häufigste Form ist :
Die häufigste Mutation dieses Gens wird ΔF508 genannt. ΔF508 bezeichnet das Fehlen der AminosäurePhenylalanin (‚F‘ im Einbuchstabencode) an der Position 508 im CFTR-Protein und betrifft etwa sieben von zehn Menschen mit Mukoviszidose.[23]
Von
Experte
Jacqueline8578
bestätigt
Von gutefrage auf Grund seines Wissens auf einem Fachgebiet ausgezeichneter Nutzer
Biologie, Gesundheit und Medizin
Es kommen verschiedene Mutationen in Betracht, z.B. Punktmutationen die zu einem "ungeplanten" Stopp-Codon führen, Mutationen in intronischen Spleißstellen, Exon-Deletionen.
Eine häufige Mutation:
Die Mutation CFTR delta F508 im CFTR-Gen ist eine Deletion von 3 Basenpaaren, die zur Auslassung eines Phenylalanins an der Position 508 der Proteinkette führt. Daraus resultieren eine Fehlfaltung und der Funktionsverlust des Proteins.
Ist ein Defekt des CFTR-Kanals. Hilft das?
Woher ich das weiß:Studium / Ausbildung