Bei dem Down-Syndrom oder Trisomie21 ist das 21. Chromosompaar 3-fach vorhanden. Praktisch ein Drilling des 21. Chromosoms. Dadurch ist das Gen sehr ähnlich aufgebaut gegenüber das von anderen Betroffenen. Typische Merkmale sind eine dicke Zunge, schmale Augen, kurze Arme bzw. kleine Hände und eine kurze Stirn. Die Erbanlagen sind in jedem Gen gespeichert und da sie sich mit denen eines Anderen sehr ähneln, treten fast immer die gleichen Gendefekte in Form von Merkmalen auf.