Hallöchen. :) Ich musste mal ein Referat über diese Erbkrankheit halten und kann dir daher einige Informationen geben: Allgemein: In Deutschland leiden ca. 8000 bis 10000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene unter Mukoviszidose (auch: Cystische Fibrose, CF genannt). Der Name setzt sich aus mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zusammen. Symptome: Ein zähflüssiges Sekret wird in vielen lebenswichtigen Organen, wie in den Nasennebenhöhlen, in der Lunge, in der Leber, in der Bauchspeicheldrüse, sowie in der Fortpflanzungsorganen gebildet. Folgen: quälender Husten, häufige Lungenentzündungen und andere Infektionen der Atemwege, Atemnot; Verstopfung der Gallengänge beeinträchtigen die Abgabe von Gallensaft; Verschluss der Bauchspeicheldrüsenkanäle verhindert Abfließen des Verdauungssaftes in den Darm, schwere Verdauungsstörungen, Insulinproduktion wird beeinträchtigt - Diabetes; Anomalie der Nebenhoden und Spermienleiter - männliche Patienten sind zeugungsunfähig (austragen einer Schwangerschaft von Frauen jedoch möglich). Außerdem hat der Erkrankte sehr salzhaltigen Schweiß. Ursachen für Symptome: ein einziges verändertes Gen, das auf dem langen Arm des Chromosoms 7 liegt; dieses CF-Gen trägt die Information für ein 1480 Aminosäuren langes Protein; dieses Protein dient in der Zellmembran als Kanal für Chloridionen; bei sehr vielen CF-Patienten fehlen 3 Basen des Gens; das gebildete Protein ist also um eine Aminosäure kürzer: die Aminosäure 508 wird nicht eingebaut - das Protein besitzt eine veränderte räumliche Gestalt und kann so seine Funktion nicht erfüllen; Bsp.: Atemwege: Kanalproteine sind funktionslos; zäher Schleim entsteht; Verstopfung lebenswichtiger Organe, die dadurch in ihrer Funktion beeinträchtigt werden Diagnosenmethode: Schweißtest Heilung: dauerhafte Heilung ist noch nicht möglich; zur kurzzeitiger Heilung: regelmäßig inhalieren, spezielle Atemübungen, Krankengymnastik, schleimlösende Medikamente, Antibiotika und strenge Diäten - Schleim in den Atemwegen wird gelockert und teilweise entfernt; Lebensqualität und -Erwartung der Betroffenen sind in den letzten Jahren deutlich gestiegen Soziale Auswirkungen: Therapien nehmen täglich mehrere Stunden in Anspruch und bestimmen den Tagesablauf der Betroffenen; Bsp.: Christiane Jahnke: sehr junge Patienten - wollen lieber spielen; wissen, dass sie nicht so lange leben wie andere - leben das Leben schneller als andere; akzeptierte kein NEIN, wollte ihren Kopf durchsetzten Vererbungsmechanismus: genetisch bedingte Erkrankung; Mutation liegt in der Regel schon viele Generationen zurück; Eltern können diese veränderten Erbanlagen weitergeben, ohne selbst von der Krankheit betroffen zu sein - wird autosomal-rezessiv vererbt; beide Eltern sind Überträger - Krankheit tritt bei Kindern zu 25% auf

Quellenangabe: NATURA Biologie für Gymnasien, Baden-Württemberg, Band 3, Ernst Klett Verlag, Stuttgart Leipzig; http://de.wikipedia.org/wiki/Mukoviszidose (Vererbungsmechanismus)

Ich hoffe du kannst diese Informationen gut gebrauchen. :) LG RosaPrinzessin