Laktoseintoleranz - was bedeuten die veränderten Basen (siehe Bild)?
Aufgabe ist es, die Tabelle stichpunktartig zu analysieren. Bin mir aber nicht sicher, was die veränderten Basen (bereits eingekreist) bedeuten bzw verursachen... 🤷♀️
1 Antwort
Die Sequenz ist ein "Enhancer". Es verstärkt Transkription von Laktase (Laktose-Stoffwechsel Enzym). Mit eine Mutation (T>C) können Transkriptionsfaktoren nicht zu diese Enhancer binden. Also bekommt man weniger Laktase. Das nennt man "Laktose-intoleranz".
Das Merkmal ist rezessiv. Es bedeutet man braucht nur eine funktionelle Genkopie für Enzym-Produktion. Also, heterozygoten haben genug Enzym und sind nicht intolerant. Erst wenn man zwei Mutationen hast (homozygot), dann wird man intolerant.