Auswirkungen von Mutationen in einem Intron?
Da Introns nicht codierend sind frage ich mich, was für eine Folge eine Mutation im Intron sein kann? Wenn z.B. Basen ausgetauscht werden. Ich meine theoretisch wird das nicht mal abgelesen werden sondern direkt übersprungen und raus geschnitten.. Oder gibt es Auswirkungen?
2 Antworten
Moin,
in der Regel handelt es sich bei Mutationen in Introns um stumme (stille) Mutationen, weil sie (zunächst) keinen Einfluss auf das im Gen codierte Produkt haben.
Aber erstens gibt es manchmal ein sogenanntes „alternatives Spleißen”, bei dem nicht immer in gleicher Weise festgelegt ist, welcher Abschnitt der mRNA Exon oder Intron ist. Bei flexiblen Introns kann eine Mutation natürlich schon interessant werden...
Außerdem können bei bestimmten Mutationen sowohl auf dem alten codogenen Strang als auch auf dem alten Code-Strang (der dann zum codogenen Strang werden könnte) neue Ansatzstellen oder Stoppcodone für eine RNA-Polymerase entstehen, so dass im Grunde ein neues Genprodukt resultiert. Ob das zu einem sinnvollen Enzym oder ähnlichem wird, steht natürlich auf einem anderen Blatt.
Und schließlich können Mutationen in Introns langfristig (und selbstverständlich ungeplant) evolutiven Einfluss haben. Dann nämlich, wenn die Introns irgendwann doch zu Exon(bestandteilen) werden und dann zufällig gerade für ein Lebewesen begünstigende Genprodukte hervorbringen. Dann könnten solche Mutationen rückblickend zu den günstigen Merkmalen führen, die man in der Evolution als Präadaptationen (Voranpassungen) bezeichnet.
Apropos Evolution... Die Mutationen in Introns sind für Evolutionsbiologen und Phylogenetiker (Stammbaumforscher) noch in anderer Weise von Bedeutung. Gerade weil sie im Normalfall lange Zeit ohne Auswirkung bleiben, lastet auf ihnen in dieser Zeit auch kein Selektionsdruck. Wenn man dann zwei Lebewesen molekulargenetisch miteinander vergleicht, kann man im günstigen Fall den Grad einer Verwandtschaft daran bestimmen, wie sehr sich die Introns eines gleichen Gens voneinander unterscheiden. Denn je weitläufiger die Lebewesen miteinander verwandt sind, desto mehr Unterschiede sollte es in den Introns geben, weil es in der längeren Zeit der Divergenz zu mehr Mutationen gekommen sein sollte...
Fazit:
Die Bedeutung von Mutationen in Introns ist...
- ... in der Regel folgenlos (stille Mutation).
- ... möglicherweise dann vorhanden, wenn dadurch neue Start- oder Stoppcodone entstehen.
- ... bei der phylogenetischen Stammbaumrekonstruktion möglicherweise vorhanden.
- ... manchmal als mögliche Quelle für Präadaptationen in evolutiven Prozessen groß.
LG von der Waterkant
Auswirkungen von Mutationen in einem Intron?
Oftmals ohne erkennbare Auswirkung. Mutationen in Splice-Regionen können zum Beispiel Auswirkungen auf Proteinfunktionen haben.