Sichelzellenanämie - Hilfe - Biologie!?
Geben Sie für Hämoglobin A und S die jeweiligen Aminosäure-Sequenzen an (Material C und D) und leiten Sie daraus die Ursache für diese Krankheit ab. Erklären Sie einen möglichen Zusammenhang zwischen dieser genetischen Störung und ihrer phänotypischen Ausprägung (Material B).
Erläutern Sie den meist tödlich verlaufenden Ausgang der Krankheit bei homozygoten im Vergleich zu heterozygoten Trägern.
Ich bitte um Hilfe! Ich weiß auch hier nicht, wie ich vorgehen soll. Auch für Tipps wäre ich sehr dankbar!
2 Antworten
Hämoglobin A hat als drittes Codon "GAA", codierend für die Aminosäure "Glutaminsäure".
Hämoglobin S hat als drittes Codon "GUA", codierend für die Aminosäure "Valin".
Die Glutaminsäure ist negativ geladen (da ein H+ sich verabschiedet hat, drum ist es ja eine "Säure"...), das Valin ist dagegen ungeladen und darüber hinaus äußerst unpolar. Hämoglobin A und S unterscheiden sich nur in dieser einen Aminosäure, und trotzdem kristallisieren sie völlig unterschiedlich: Hämoglobin S kristallisiert zu langen Stapeln, was bewirkt, dass die roten Blutkörperchen (= "Erythrozyten") zu so genannten "Sichelzellen" umgeformt werden, wenn sie nur Hämoglobin S enthalten.
Enthalten sie dagegen nur Hämoglobin A, sind die roten Blutkörperchen Drops-förmig.
Drops-förmige Zellen können viel besser durch die hauchdünnen Blut-Kapillaren geschwemmt werden als Sichelzellen. Deshalb haben Menschen mit Sichelzellen-förmigen roten Blutkörperchen große Probleme, wenn sie eine anstrengende Tätigkeit ausüben, nämlich wegen Sauerstoffmangel.
Da jeder Mensch von jedem seiner Gene zwei Ausgaben (= Varianten) besitzt, kommen auch Menschen vor, die sowohl ein Gen für Hämoglobin A als auch ein Gen für Hämoglobin S besitzen. Bei diesen Menschen sind nur manche Erythrozyten Sichel-förmig, sie haben deshalb kaum Probleme mit Sauerstoffmangel, dafür haben sie den Riesen-Vorteil, dass sie resistent gegen Malaria (oder war es die "Schlafkrankheit?) sind, da die Malaria(bzw. Schlafkranheits)-Erreger nur Erythrozyten befallen können, die lediglich Hämoglobin A enthalten. Diese Menschen nennt man "heterozygot"oder "Carrier" für Hämoglobin S.
Dieser Vorteil (d.h. die Resistenz) ist der Grund, warum Sichelzellenanämie die häufigste Erbkrankheit der afrikanisch-stämmigen Bevölkerung ist!
Zu Aufgabe 1: Du nimmst immer 3 Buchstaben und schaust dann in der Sonne nach welche Aminosäure das wäre. Z. B CAC-GAG..... wäre Histidin-Glutamin... (immer von innen nach außen lesen bei der Sonne).
Wenn du das hast kann man weiter überlegen.