Regulation der Genaktivität bei Prokaryoten und Eukaryoten?

Hallo, wir sollen in Biologie (11.Klasse) ein Thema im Buch selbst erarbeiten, leider verstehe ich dort aber nicht viel und wollte nun fragen, ob mir jemand bei der Beantwortung folgender Fragen helfen kann?

1. Beschreiben Sie, in welcher Weise die Bauanleitung des Enzyms im Gen für Phenylalaninhydroxylase gespeichert ist.
2. Mit einem Anteil von 6% kommen auch stumme Mutationen vor. Begründen, Sie weshalb sie sich auf das Enzym nicht auswirken.
3. Die häufigste Mutation führt in der Polypeptidkette des Enzyms an Position 408 zu einem Austausch der Aminosäure Arginin gegen Tryptophan. Erschließen Sie mithilfe der Code-Sonne, welche Mutation zu diesem Austausch führt.
4. Begründen Sie anhand der Auswirkungen auf die Neugeborenen, weshalb schwangere Frauen mit PKU eine besonders strenge Diät einhalten müssen.
5. Während man früher annahm, dass erwachsene PKU-Patienten (außer schwangere Frauen) die Diät einstellen können, wird heute lebenslange Diät empfohlen. Erörtern Sie mögliche Gründe.

Ich bin wirklich ratlos und würde mich sehr über Antworten freuen!

Mit freundlichen Grüßen, Franzi1199

Answer 1

[SarieI]

Ich hab dein Buch nicht zur Hand, daher kann ich nicht alles genau beantworten.

1. Allgemein für Enzyme (jedenfalls für die meisten) gilt, dass sie genauso hergestellt werden wie Proteine. Das bedeutet, in der DNA der Zelle sind Gene. Gene sind Basenabfolgen der 4 Basen der DNA: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C). Wir haben jetzt also eine Basenabfolge in der DNA, das Gen. Ein Gen codiert ein (bzw. mehrere, aber zur Vereinfachung nehmen wir mal an, es wäre nur eins) Protein (beziehungsweise ein Enzym). Das soll heißen, die Reihenfolge stellt eine "Bauanleitung" für das Enzym dar. Wie? Ganz einfach: Proteine und Enyzme sind aus 20 unterschiedlichen Aminosäuren aufgebaut. Dabei sind die Aminosäuren in einer Kette aneinander gehängt, man spricht von einer "Polypeptidkette". In welcher Reihenfolge diese aneinander gehängt werden bestimmt die Basenabfolge des Gens. Drei Basen codieren immer eine Aminosäure der Polypeptidsequenz. Dadurch steckt im Gen über eine Codierung die Polypeptidsequenz des Enzyms. Für weitere Informationen such am besten mal im Internet nach "Proteinbiosynthese" und "Genexpression".

2. Stumme Mutationen sind Mutationen, bei denen zwar die Basenabfolge des Gens geändert ist, dies aber keine Auswirkung auf die daraus resultierende Polypeptidsequenz hat. Ein Beispiel: Die Sequenz AAA codiert die Aminosäure Lysin. Falls die DNA an der Stelle mutiert ist zu AAG dann wirkt sich das nicht auf die Aminosäure aus. Es wird immer noch Lysin codiert. Und daher ist das Enzym von dieser Mutation nicht betroffen, nur die DNA. Hier mal ein Versuch von mir, das ganze zu verbildlichen (ich bin aber schlecht in Vergleichen): Im Restaurant sitzen zwei Personen, die erste bestellt "Nudeln mit Tomatensoße", die zweite bestellt "Pasta mit Tomatensoße". Offensichtlich haben sich nicht das gleiche gesagt. Trotzdem bekommen beide das gleiche Gericht. Obwohl die Worte unterschiedlich waren bekommen beide das gleiche, weil die Bedienung bei beiden Wünschen dem Koch die gleiche Gerichtsnummer sagt. Daher ist es eine stumme Mutation, es liegt zwar eine Mutation vor - sie wirkt sich aber nicht auf die Polypeptidkette aus (und die Polypeptidkette ist ja das entscheidende für die Struktur).

3. Du musst eine Code-Sonne benutzen und gucken, welche Codierungen es für die Aminosäure Arginin gibt (also 3 Basen). Dann musst du nachgucken, welche es für Tryptophan gibt (wieder 3 Basen). Du vergleichst die beiden "Basen-Triplets" (die Dreierfolgen von Basen) und kannst daran sehen, welche Base sich geändert hat - diese muss mutiert sein.

4. Kurz gegooglet was PKU ist. Die Leute die die Krankheit haben, können Phenylalanin nicht abbauen. Erhöhtes Phenylalanin führt zu beträchtlichen Gehirnschäden. Der überhöhte Phenylalaningehalt von Schwangeren geht auch auf den Fötus über, daher muss eine Diät eingehalten werden, in der auf Phenylalanin verzichtet wird.

5. Egal wie alt man wird, das Enzym, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird, wird NIE funktionieren, da die DNA so mutiert ist, dass es nicht geht. Das heißt die Person wird nie Phenylalanin abbauen können. Das heißt, es ist sinnvoll, dass die Person die Diät lebenslang beibehält, da ansonsten der Phenylalaningehalt steigen würde. Und dies führt wohl auch noch später zu Problemen. Daher eine Diät.

Comments

Vielen Dank!
Zu Nummer 1 hätte ich noch die Frage, was genau eigentlich "Phenylalaninhydroxylase" bedeutet?

@Franzi1199

Das ist einfach nur der Name für das Enzym, welches für den Phenylalanin-Abbau zuständig ist. Viele Enzyme heißen so, wie das Substrat an dem sie eine Reaktion durchführen. Hier halt das Phenylalanin. Und dann wird noch so eine Reaktionsart + "-ase" angehangen, um zu zeigen, dass es ein Enzym ist.

Beispiel:

"Alkoholdehydrogenase"
Alkohol = Substrat
-dehydro- = Reaktionsart -> Dehydratation
-genase = Endung mit -ase
--> Es handelt sich um ein Enzym, dass eine Dehydratationreaktion an Alkoholen (vor allem Ethanol) durchführt.