Fragiles X-Syndrom?

Hallo!

Ich muss mich über das fragile X-Syndrom informieren und den Mutationstyp herausstellen. Es ist ja eine Chromosomenmutation, soweit ich das verstanden habe, und es scheint 5 Typen der Chromosomenmutationen zu geben. Ich weiß nicht, ob mein Wissen ausreicht, um den Mutationstyp zu bestimmen und bin deshalb etwas verzweifelt. :(

Ist der Mutationstyp vielleicht einfach, dass es eine Chromosomenmutation ist?

Wäre nett, wenn mir jemand helfen könnte:)

Answer 1

[CliffBaxter]

Hi,

es ist eine Genmutation

Das Fragile-X-Syndrom (FraX-Syndrom) wird X-chromosomal vererbt. Es beruht auf einer Verlängerung eines CGG-Triplettrepeats in Exon 1 des Gens  FMR1 (fragile x mental retardation 1) auf dem Chromosoms Xq27.3. (...) Bei Vollmutationsallelen erfolgt eine Methylierung des  FMR1-Promoters, die zum Abschalten der  FMR1-Expression führt.

Quelle: https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/fragiles-x-syndrom.html

du bist ein bischen gangunsicher, welche Mutationstypen unterschieden werden oder?

• Genmutation: in einem Gen liegt, hinsichtlich seiner Basentripletts, eine Veränderung vor, ist hier der Fall: Verlängerung repetitiver Abschnitte von CGG-Tripletts ("CGG-repeats") im FMR1-Gen führt zum Abschalten der Genexpression von FMR1 und in der Folge zu geistiger Behinderung
• Chromosomenmutation: Veränderung des Baus eines Chromosoms (Deletion, Translokation, u.s.w.), ist hier nicht der Fall
• Genommutation: Veränderung der Chromosomenzahl, ist hier nicht der Fall

LG