Könnte eine familiäre Hypercholesterinämie sein?

Bisher wird leider nur bei einem sehr geringen Anteil der betroffenen Patienten eine FH überhaupt diagnostiziert. Meist wird sie erst aufgrund eines Herzinfarkts in jungen Jahren oder gehäufter Herz-Kreislauf-Ereignisse innerhalb der Familie festgestellt. Deswegen ist es wichtig, mit einem Arzt über die Cholesterinwerte zu sprechen und diese regelmäßig überprüfen zu lassen. Um eine familiäre Hypercholesterinämie (Fettstoffwechselstörung) zu erkennen, führt der Mediziner verschiedene Tests durch. Beispiele hierfür sind:9

Bestimmung des LDL-Cholesterins: Über einen Bluttest kann der Fachmann den Anteil von LDL-Cholesterin am Gesamtcholesterin ermitteln.

Familienanamnese: In einem Gespräch soll abgeklärt werden, ob Familienmitglieder an erhöhten Cholesterinwerten leiden und/oder bereits kardiovaskuläre Erkrankungen bei Verwandten bekannt sind.

Körperliche Untersuchung: Es gibt verschiedene Symptome, unter denen FH-Betroffene leiden können. Dazu zählen Fetteinlagerungen an Fingern und Füßen, Knötchen am Augenlid oder ein blauer Ring um die Iris im Auge.10 Zudem ist häufig eine Verdickung der Achillessehne zu beobachten.

Gentest: Auch über eine Blutabnahme kann ein Gentest im Labor stattfinden, der zeigt, ob eine Genmutation vorliegt.