Wird das Klinefelter Syndrom z.B. bei Blutprobe immer festgestellt?

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1 Antwort

Aus der Ferne ist so eine Diagnose wirklich schwierig. Die Manifestationen des Klinefelter-Syndroms sind vielfältig. Für diagnostische Zwecke sind Veränderungen der Geschlechtsmerkmale und der äußeren Gestalt hervorzuheben.

Bei Verdacht auf das Klinefelter-Syndrom, der meist schon im Kleinkindalter entsteht, wird zunächst eine Hormonuntersuchung durchgeführt. Stößt man hierbei auf einen nennenswerten Mangel an Testosteron, kann zur endgültigen Diagnose ein Gentest durchgeführt werden, bei dem das zusätzliche X-Chromosom eindeutig erkannt wird.

Zur Behandlung des Klinefelter-Syndroms wird bei Patienten eine  Hormontherapie angewandt, die das fehlende Testosteron ab Beginn der Pubertät im Körper ausgleicht. Je früher das Syndrom erkannt wird und die Therapie beginnt, desto geringer sind die krankheitsbedingten Auswirkungen. Die Zugabe von Testosteron durch Spritzen oder Tabletten wird ein Leben lang angewandt. Bei sprachlichen Defiziten sollten Betroffene zusätzlich logopädische Förderung erhalten.

Da es sich beim Klinefelter-Syndrom um eine Genmutation handelt, deren  Gründe noch nicht erschlossen sind, kann man der Krankheit nur durch Früherkennung und spezielle Förderungsmaßnahmen bzw. Hormontherapie entgegenwirken. Eine Therapie mit Testosteron-Zugabe verspricht eine normale körperliche Entwicklung des Kindes.

VG

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