Wie sieht ein Gendefekt aus? (Wie wird er bspw. bei der PID erkannt?)

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1 Antwort

Hallo, ich hab mein Schülerpraktiukum in dem Bereich gemacht, ist schon etwas her, aber ich meine dass das mit einem Gerät names Sequencer gemacht wird. Das Prinzip hast du schon richtig beschrieben, als Ergebnis bekommt man dann solche Kurven wie in dem angehängten Bild. Diese Kurven zeigen die Reihenfolge der einzelnen Basen des untersuchten Genabschnitts an. Das Bild bzw. die Sequenz wird dann mit einer "normalen" Sequenz aus einer riesigen Datenbank verglichen, bei der davon ausgegangen wird, dass sie keine (ausschlaggebenden) Mutationen enthält (meine Frage war damals, wie man eine "richtige" Sequenz findet, an der man sich orientieren kann, es werden wohl viele verschiedene Sequenzen von gesunden Menschen angeschaut und dann ein Durchschnitt gebildet).

Auf jedenfall fallen im Vergleich dann die Unterschiede auf. In einer Datenbank sind alle bekannte und öfter vorkommenden Sequenz-Abwandlungen gespeichert und evtl. einer bestimmten Krankheit zugeordnet.

Die Defekte sind also wirklich einfach nur vertauschte oder fehlende Buchstaben (Basen), die dazu führen, dass die Informationen des Erbguts nicht mehr korrekt umgesetzt und Proteine falsch gebildet werden. 

Auf größerer Ebene können auch noch die Chromosomenmutationen betrachtet werden, dabei sind ganze Stücke von Chromosomen abgebrochen, vertauscht, falsch rum etc.. Es ist also immer ein viel größerer Bereich betroffen, was aber nicht gleichzeitig bedeutet, dass die Auswirkungen größer sind. Zu den Chromosomenmutationen gehört die relativ bekannte Trisomie 21, das bedeutet, dass das 21. Chromosom dreimal vorhanden ist. Google dazu einfach mal Karyogramme :)

Ich hoffe das beantwortet deine Frage, ansonsten frag nochmal :)

 - (Biologie, Gene, Gen)

Vielen Dank, du hast meine Frage perfekt beantwortet. :)

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