Was für eine Mutationsart liegt vor bei Chorea Huntington?

1 Antwort

Das die Erkrankung verursachende Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom Vier. Der verursachenden Mutation liegt eine verlängerte, instabile Wiederholungssequenz (repeats) der Nukleinbasen Cytosin, Adenin und Guanin (CAG) zugrunde, die in dem an dem Gen abgelesenen Protein (dem Huntingtin/Htt) zu einer verlängerten Polyglutaminsequenz (PolyQ) führt, durch die die Eigenschaften des Proteins pathologisch verändert werden. Die genauen, kausalen Pathomechanismen sind bis heute unklar.

Siehe grundlegend: 

Huntington’s Disease Collaborative Research Group. (1993). A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell, 72, 971–983.

Vielen Dank, jedoch haben wir in der Schule lediglich Punkt, Gen, Genom, Chromosomenmutation und Mis und Nossense mutationen gemacht. Welche von denen ist es?

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