Warum entsteht Down Syndrom?

6 Antworten

Bei der Bildung der Keimzellen aus den Geschlechtsmutterzellen, die normale Körperzellen in den Keimdrüsen sind, kommt es zu Beginn zur sog. Reduktionsteilung, d.h. von den 23 Paaren von Chromosomen werden auf die Keimzellen immer nur 23 eingebracht. Dieser Vorgang ist die Meiose, wobei sich zunächst die komplementären Chromosomen paaren (also Nr.1 von der Mutter mit Nr. 1 vom Vater usw. ) diese verdoppeln sich dann und werden anschließend auf vier Keimzellen verteilt. Das sehr kleine Chromosom Nr.21 kann dabei versehentlich liegenbleiben und dann fälschlicherweise doppelt in eine Keimzelle gelangen. Wenn diese sich dann bei der Befruchtung mit einer weiteren Keimzelle vereinigt, die auch ein Chromosom 21 mitbringt, liegt dieses in der befruchteten Eizelle, d.h. der ersten Körperzelle des neuen Embryos dann dreifach vor, was zu den bekannten Entwicklungsstörungen führt.

Wenn ich deine Frage richtig verstehe, willst du wissen, wieso das dritte Chromosom 21 so viel ausrichtet, und nicht, wie es dazu kommt, dass es 3x vorhanden ist, oder?

Also, auf den Chromosomen liegen ja die Genabschnitte für all die verschiedenen Proteine, die uns ausmachen. Für die meisten Prozesse in unserem Körper werden mehrere Proteine benötigt. Die Gene für diese Proteine liegen aber nicht alle auf dem gleichen Chromosom. Wenn nun ein Chromosom häufiger vorkommt, als alle anderen Chromosomen, dann führt das zu einem Ungleichgewicht der Menge an Genen. Eine erhöhte Genkopie-Zahl bedeutet aber nicht automatisch, dass auch mehr Protein gebildet wird. Der Körper hat Regulationsmechanismen, die das erkennen und gegensteuern. Es kann dann dazu kommen, dass sogar weniger Protein gebildet wird, obwohl das Gen häufiger vorkommt als normal. Genauso kann es vorkommen, dass ein Protein verstärkt gebildet wird. Diese verstärkte und verminderte Expression der Gene (also die übermäßige oder verringerte Bildung von Proteinen) stört den Ablauf vieler Prozesse im Körper. Beispiel: Bei der Entwicklung des Kindes spielen viele Wachstumsfaktoren eine Rolle, die jeweils zu einem bestimmten Zeitpunkt der Schwangerschaft aktiv sind. Diese Wachstumsfaktoren binden an Rezeptoren, die dann in der Zelle bestimmte Transkriptionsfaktoren anschalten. Diese wiederum bewirken die Bildung bestimmter Proteine, die nur in der Embryonalentwicklung aktiv sind und die Entwicklung der Organe, Extremitäten usw. regeln. Nehmen wir an, das Gen für den Rezeptor liegt auf Chromosom 13, das für den Wachstumsfaktor auf Chromosom 21 und das für den Transkriptionsfaktor auf Chromosom 7. Bei einem gesunden Menschen sind die Mengen dieser jeweiligen Proteine gut aufeinander abgestimmt. Wenn nun aber eines dieser Proteine in einer anderen Menge vorkommt als normal wäre, dann stört das den gesamten Prozess und es kommt zur Fehlbildung von Organen, verkürzten Armen/Beinen usw.

Ich hoff, ich hab es nachvollziehbar dargestellt. Wenn was unklar ist, frag einfach nochmal nach :)

Ein präziser, gut verständlicher Beitrag, der die gestellte Frage auch wirklich beantwortet!

DH!

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auf unserer DNA ist ja eine bestimmte erbinformation gespeichert und es ist genau vorgeschrieben wieviele chromosomen ein mensch haben sollte und zwar sollte von jedem chromosom nur ein paar geben das ist so festgelegt von der natur wie ein gesetz festgelegt ist..wenn aber ein chromosom 3 mal auftritt ist ein fehler vorhanden zu viel ist manchmal einfach zu viel,denn die Erbinformation darf nicht veraendert werden,wenn die mutter ueber 35 ist steigt das risiko dass sich chromosomen von mutter und vater falsch zusammenfuegen und wenn das der fall ist ensteht so ein kind und es schaut so aus weil seine erbinformation nur wegen so einer kleinigkeit eine ganz andere ist als unsere

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