Trisomie 21- Welche Gene sind dreifach?

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10 Antworten

Nun soll ich die Symptome nicht nur "aufzählen", sondern deren Ursachen erläutern.

Das wirst du nicht leisten können. Aus einer Liste von Genen, die dreifach vorhanden sind, kann man nicht die komplexen Symptome einer Trisomie ableiten. Das Chromosom 21 macht nur 1% des gesamten Erbgutes aus. Es sind nicht die zusätzlichen Gene, die für das Down-Syndrom verantwortlich sind, sondern das Zusammenspiel der Gene ist gestört. Wie Gene aktiviert werden, ist bei allen Menschen unterschiedlich, denn die Epigenetik spielt dabei auch eine Rolle. Die Symptome bei Trisomie 21 sind ja nicht bei allen Betroffenen gleich. Es gibt z.B. ein erhöhtes Risiko für Leukämie; alleine diese Risiken für Leukämie zu entschlüsseln ist eine sehr komplexe Angelegenheit, Gene bzw. Veränderungen der Chromosomenstruktur spielen dabei eine Rolle, aber auch die Umwelt.

Jedes Zu Viel an Erbgut kann schädlich sein. Warum das so ist, weiß man nicht genau, weil auch die Mechanismen, wie Gene miteinander interagieren und die Genexpression bestimmen,  nicht hinreichend bekannt sind.   Deshalb kommen Trisomien bei den Chromosomen 1 bis 12 so gut wie nicht vor, wahrscheinlich sind sie Ursache für frühe Fehlgeburten.

Hier ein paar weiterführende Infos:

http://healthnewsnet.de/forschung/down-syndrom-mechanismen-entschluesselt-7720/

Die Originalstudie kannst kaufen oder dir in einer UB anschauen:

http://www.nature.com/nature/journal/v508/n7496/full/nature13200.html

Entweder möchte dein Lehrer, dass du auf diese neuere Studien von 2014 eingehst, oder du sollst genauer auf die verschiedenen Ursachen der Entstehung von Trisomie eingehen.

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In der englischen Wikipedia ist das gut erklärt.

https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_21_(human)



The following are some of the genes located on chromosome 21:

APP: amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II, Alzheimer disease) [4]C21orf59: Chromosome 21 open reading frame 59CBS: cystathionine-beta-synthaseCLDN14: claudin 14HLCS: holocarboxylase synthetase (biotin-(propionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase)KCNE1: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1KCNE2: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2LAD: leukocyte adhesion deficiency (symbols are ITGB2, CD18, LCAMB)SOD1: superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult))TMPRSS3: transmembrane protease, serine 3PCNT: centrosomal pericentrinDSCR1: Down Syndrome critical region 1 [5]DYRK1A: dual specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1ARRP1B: ribosomal RNA processing 1 homolog BS100B: calcium binding protein
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Trisomie 21 ist eine Chromosomenmutation. Das komplette Chromosom ist dreifach vorhanden, nicht "nur" einzelnde Gene. Sonst wäre es eine Genmutation.

Ursache ist meist ein Fehler in der Reifeteilung der Meiose.

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Kommentar von KASAline
16.02.2016, 19:35

Und warum haben Betroffene ausgerechnet zum Beispiel eine Sattelnase? Woher kommen die Symptome?

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Normalerweise enthalten die Körperzellen jedes Menschen 23 Chromosomen. Diese sind doppelt vorhanden. Somit sind es insgesamt 46 Chromosomen. Bei Menschen mit Trisomie 21 ist das 21. Gen dreimal vorhanden. Also haben betroffene 47 Chromosomen. Daher kommt auch der Name - tri für drei und somie 21 für Chromosom 21 (aus dem Griechischen). 

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Das 21ste Chromosom ist dreifach. (Daher der Name.)

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Das ganze Chromosom (21. Paar) liegt dreifach vor

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Soweit ich weiß ist das Gen 21 dreifach vorhanden.

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