SMA III - Spinale Muskelatrophie Typ III, wer hat Erfahrung damit?

4 Antworten

Hallo, mein Sohn hat auch SMA III. Das mit der Genforschung ist so eine Sache. Es wird auf den verschiedensten Gebieten geforscht, aber z.Z. noch nicht mit dem gewünschten Erfolg. Aber kleine Schritte helfen auch weiter. D.h. die Krankheit ist noch nicht heilbar, aber die Hoffnung bleibt! Bekannt für ihre Forschungen auf dem Gebiet der SMA ist Frau Dr. Wirtz in Köln, aber hinfahren lohnt nicht. Man muss zur DGM übrigens nicht nach Freiburg fahren. Wenn man Mitgleid wird helfen die einem bei allen Fragen rund um Muskelerkrankungen, schicken Infomaterial etc. Allerdings vor dem Hintergrund des deutschen Rechts. Die Mitgleidschaft bei der DGM kann ich nur empfehlen! Sehr nette und kompetente Hilfe. Außerdem kann ich das Forum www.spinale-muskelatrophie-forum.de empfehlen. Da kann man alle seine Fragen und Sorgen an Betroffene loswerden. Vor allem die Moderatoren haben richtig Ahnung. Und dann gibt es Selbsthilfegruppen, u.a. eine, die alle zwei Jahre ein SMA-Forum in Fulda organisiert. Ist zwar weit von Wien, lohnt sich aber für 4 Tage Forum. Dort gibt es den aktuellen Forschungsstand (meist mit Frau Wirth), viel Spaß für die Kinder, Infoaustausch etc., etc. Informationen dazu unter dem Link der initiative-sma. Auch dort kann man übrigens Mitglied werden, ist aber keine Voraussetzung. Ich hoffe, ich konnte ein wenig weiterhelfen. Die Krankheit ist zwar schlimm, aber die Kinder sind ganz besondere und tolle Menschen und jeder Tag mit ihnen ist wunderschön. Unser Sohn kompensiert seine Muskelschwäche mit seinem Kopf - und wie! Wir genießen jeden Tag mit ihm und haben noch ganz viele davon vor uns. Die Lebenserwartung bei Typ III ist ja fast "normal"... Alles Gute und weitere Fragen beantworte ich gerne.

Vielen Dank, habe Deine Antwort an die Betroffene auch schon weitergeleitet, ich hoffe, wir konnten ihr ein wenig Unterstützung geben. Dir alles Gute und viel Kraft!

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Probiere es lieber mit einer Selbsthilfegruppe aus! DGM Freiburg der hilft auch. Was willst du mit Genforschung. Die Krankheit ist sehr selten und hier kann aus finanziellen Gründen auch nur begrenzt geforscht werden. Leider ist die Krankheit unheilbar! Typ III schreibst du, dass ist laut einer Liste der "beste" Typ, also auch schlimm, aber das Kind hat eine höhere Lebenserwartung. Genieße jeden Tag!! Alles Gute!

Freiburg ist ein bißchen weit, meine Bekannte wohnt in der Nähe von Wien!!!!

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Hallo,

ja, ich habe in meiner engsten Familie einen Betroffenen mit Typ III. Da es eine sehr unbekannte und relativ seltene Krankheit ist, wird in diesem Bereich leider nicht in dem Ausmaße geforscht, wie es eigentlich gebraucht würde - aber Forschungen gibt es tatsächlich (z.B. in Köln, wenn man mal von Deutschland ausgeht).

Die Krankheit wird dabei durch ein "Zusammentreffen" von zwei defekten Genen ausgelöst. Du kannst dir das also praktisch so vorstellen: Die beiden Eltern haben je ein gesundes und ein defektes Gen. Oft wird eben auf der einen Seite je ein gesundes und ein defektes Gen vererbt. Allerdings passiert es auch das, wie in dem Fall vom Sohn deiner Bekannten, beide defekte Gene weiter vererbt werden und dann diese Krankheit ausgelöst wird.
Momentan währe die einzige absehbare Möglichkeit die Krankheit irgendwann zu heilen gleich vor der Geburt den genetischen Code in dieser Hinsicht zu reparieren. Das ist im Bereich der Neurowissenschaft und unheimlich kompliziert. Leider ist der genetische Code ja noch nicht vollkommen entschlüsselt, demnach gibt es leider auch noch keine Möglichkeit diese Krankheit zu heilen. Alle Betroffenen und ihre Familien hoffen sicher auf irgendeinen Durchbruch in diesem Bereich - doch wann genau dieser kommen wird, steht wahrscheinlich noch in den Sternen.

Die Krankheit ist nebenbei fortschreitend, bei Typ III ist sie aber nicht direkt Lebensverkürzend. Es ist allerdings absehbar, dass der Sohn deiner Bekannten früher oder später auf einen Rollstuhl angewiesen sein wird.
Die Person in meiner engsten Familie ist seit dem 5. Lebensjahr auf einen Rollstuhl angewiesen und kann überhaupt nicht mehr laufen. Trotzdem gibt es heute Möglichkeiten, wie Menschen mit dieser Krankheit trotzdem ihren Weg machen können. Es gibt sogar die Möglichkeit des Autoumbaus, also von Flexibilität. Trotzdem wird das Leben dem Sohn deiner Bekannten viele Steine in den Weg legen. Eins sei euch aber gesagt: Gebt niemals auf und egal für was und in welcher Form ihr kämpfen müsst: Es lohnt sich!

Liebe Grüße Toni.

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