Sichelzellenanämie auf molekularer Ebene erklärt?

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1 Antwort

Hallo Harald :)

Ich habe mal mein uraltes Biobuch gewälzt:

"Molekulare Grundlage der Gen-Mutation...Durch Änderung eines Nukleotids (einer Base) in einem DNA-Stück kann das entstehende Enzym-Protein so verändert werden, daß es einen bestimmten Stoffwechselschritt nicht mehr katalysieren vermag. Die Folge ist dann der Ausfall eines Stoffes...Durch Änderung eines einzelnen Nukleotids (...) tritt dann eine (...) Mutante auf...

Die Sichelzellanämie (...) ist ein Beispiel [dafür]. Sie beruht darauf, daß an einer Stelle in den beiden [beta]-Ketten von je 146 Aminosäuren, die das Hämoglobin aufbauen, die Glutaminsäure durch Valin ersetzt ist (...) Schon diese kleine Abweichung hat einschneidende Wirkung (...)

Wir müssen den Schluss ziehen: Eine Genmutation liegt bereits dann vor, wenn in einer Nukleotid-Kette der DNA nur eine einzige Base verändert, ganz entfernt oder hinzugefügt wird. Man spricht dann von Punktmutation. Sie ist die häufigste Form der Genmutation."

Liebe Grüße

The Inquiry

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