Partielle Trisomie 21: Karyotyp lesen?

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1 Antwort

47,XY,+21 Karyotyp mit 47 Chromosomen (X- und Y-Chromosom) und einem zusätzlichen Chromosom 21. q23.2;q22.11 bezieht sich auf autosomale Trisomien. Der Phänotyp wird vor allem auf trisome Imbalance der Region zwischen 21q22.1 und 21q22.3 zurückgeführt.

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Kommentar von Bloodyrainbow
07.02.2013, 19:59

Hier noch was gefunden:

Bei der partiellen Trisomie 21 mit dem Karyotyp 47,XX,der(21),t(16;21)(q23.2;q22.11)mat und einem milden Down-Syndrom Phänotyp zeigte sich, dass die trisome Region 21q11-q22.11 eine Größe von ca. 19 Mb hat. Der Translokationsbruchpunkt wurde innerhalb eines 80 kb großen Intervalls zwischen den Markern D21S1682 und D21S390 in 21q22.11 kartiert

http://alturl.com/f4i5b

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