Mukoveszidose Art der Mutation?

1 Antwort

Es handelt sich um eine Genmutation, genauer gesagt eine Trinukleotiddeletion auf Chromosom 7. Dadurch fehlt an Position 508 des Proteins CFTR die Aminosäure Phenylalanin. 

Dies führt zu einer Fehlfunktion des Chlorid-Kanals. 

ist das dann eine Punkt- oder Laserrastermutation?:)

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@deinemudda237u

Weder noch. Es ist weder eine einzelne Base betroffen noch wird das Leseraster verschoben :)

Es findet eine Deletion von 3 Basen statt, welche im physiologischen Fall für die Base Phenylalanin kodieren würden. Dadurch wird diese Aminosäure "gelöscht", sie ist im Protein nicht länger enthalten. 

Dies ist in Europa die häufigste Ursache für Mukviszidose, es gibt aber noch andere Mutationen welche eine ähnliche Pathologie auslösen können. 

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