Krankheit Morbus Kniest Syndrom?

3 Antworten

http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=kniest-syndrom-col2a1

Du bist sicher das es sich bei dir darum handelt? 

Genetisch ist diese Erkrankung sehr gut dargestellt und auch beschrieben. 

Mit ca. 200 Fällem weltweit ist sie sehr selten. Was sich aber nicht zeigt ist dein Hinweis auf eine so extrem kurze Lebenserwartung. 

Körperlich allerdings gibt es leider eine Menge Einschränkungen. 

Naja sicher bin ich mir bei der sache nicht weil das einfach nicht zur meiner Krankheit passt aber die Ärzten haben es damals so festgestellt.

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@Rusatschka

Das Hauptmerkmal dieser Erkrankung ist Kleinwuchs. 

Ein Gentest kann hier Aufschluss geben. 

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Ja ich bin etwas kleiner als alle andere aber bei manchen Beiträgen steht es das man Probleme beim schlucken hat oder man keine Faust bilden kann....

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@Rusatschka

Es kommt einiges zusammen ja. Diese Menschen haben massive Probleme mit dem Skelettsystem und den Augen. 

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Ob du diese Erkrankung hast, kann nur ein Cromosomentest sicher sagen. Dafür reicht etwas Blut aus der Vene. Allerdings würde die Diagnose für dich wenig ändern, wenn deine Erkrankung so selten ist, wird auch nicht geforscht weil es schlicht und einfach nicht rentabel wäre.

Ok trotzdem danke :)

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