Kennt jemand Krankheiten zur "stummen Mutation"?

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2 Antworten

Da musst du selber suchen.

Der Einbau der (gleichen) Aminosäure bei stummen Mutationen erfordert unterschiedliche t-RNA's. Daraus ergibt sich eine unterschiedliche Translationsgeschwindigkeit, da die t-RNA's nicht in gleicher Häufigkeit vorkommen und daraus können  sich unterschiedliche Proteinfaltungen ergeben.

Bei der Mukoviszidose werden 70! verschiedene stumme Mutationen festgestellt.

Suchen kannst du auch unter Multidrug Resistence.

http://www.uni-potsdam.de/pressmitt/2009/pm039_09.htm

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stumme Mutationen heißen stumme Mutationen, weil sie keine Auswirkung auf das Genprodukt haben. Da es oft ohne Bedeutung ist, welche die dritte Base des Tripletts ist, wird dennoch die selbe Aminosäure eingebaut (Degeneriertheit des genetischen Codes). Eine stumme Mutation kann daher keine Krankheiten auslösen

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